U.S. Food and Drug Administration a aprobat recent alfa olipudaza pentru perfuzie intravenoasă la copii, adolescenți și adulți cu deficit de sfingomielinază acidă (ASMD), o boală genetică rară care provoacă moarte prematură. Este primul medicament aprobat pentru a trata simptomele care nu au legătură cu sistemul nervos central la pacienții cu ASMD.

”ASMD are un efect debilitant asupra vieții oamenilor și există o nevoie critică de a crește opțiunile de tratament pentru pacienții care suferă de această boală rară. Provocările legate de dezvoltarea tratamentelor pentru boli rare sunt semnificative și unice. Credem că pacienții care suferă de ASMD, familiile lor și medicii vor saluta acest progres mult așteptat,” a declarat Christine Nguyen, MD, director adjunct al Biroului de Boli Rare, Pediatrie, Medicină Urologică și Reproductivă din Centrul FDA pentru Evaluare și Cercetare a Medicamentului.”

Se pare că ASMD este cauzată de lipsa unei enzime necesare descompunerii unei lipide complexe, numite sfingomielină, care se acumulează în ficat, splină, plămâni și creier. Pacienții cu ASMD au abdomenul mărit, care poate provoca durere, vărsături, dificultăți de hrănire și leșin. De asemenea, au teste hepatice și de sânge anormale. Pacienții cei mai grav afectați au simptome neurologice profunde și rareori supraviețuiesc peste doi până la trei ani. Alți pacienți pot supraviețui până la vârsta adultă, dar mor prematur din cauza insuficienței respiratorii.

Alfa olipudaza este o terapie de substituție enzimatică care ajută la reducerea acumulării de sfingomielină în ficat, splină și plămân. Eficacitatea medicamentului pentru tratamentul ASMD a fost demonstrată într-un studiu randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo, pe 31 de pacienți randomizați să ia medicamentul sau placebo. Deoarece studiul a avut comparatorul placebo și a măsurat beneficiile tratamentului care ar putea fi detectate pe durata studiului, FDA a putut concluziona că tratamentul este eficient. În general, tratamentul a îmbunătățit funcția pulmonară și a redus dimensiunea ficatului și a splinei.

Cele mai frecvente efecte secundare  includ dureri de cap, tuse, febră, dureri articulare, diaree și tensiune arterială scăzută. Medicamentul conține o avertizare în casetă pentru reacții severe de hipersensibilitate, inclusiv anafilaxia. Unii pacienți tratați au prezentat anomalii ale testelor de laborator, cum ar fi teste de sânge anormale ale ficatului. Testele de rutină de laborator de sânge trebuie efectuate periodic. Tratamentul nu trebuie început în timpul sarcinii, din cauza potențialului de vătămare fetală, care a fost observat în timpul studiilor la animale. În plus, în studiile clinice, 75% dintre pacienții copii și 50% dintre pacienții adulți au prezentat reacții adverse, inclusiv dureri de cap, greață și vărsături în timp ce au primit tratamentul prin perfuzie intravenoasă.

Medicamentul a primit denumire de tratament rapid, revoluționar și revizuire prioritară. De asemenea, a primit desemnarea de medicament orfan, care oferă stimulente pentru a sprijini și încuraja dezvoltarea de medicamente pentru boli rare. FDA a acordat sponsorului un voucher de evaluare prioritară a bolilor rare pediatrice, un stimulent pentru a încuraja dezvoltarea de noi medicamente și produse biologice care previn și tratează bolile rare la copii.

 

Sursa: Mychesco.com