Boli Rare
29/07/2020
Cercatătorii au descoperit o cauză moleculară care stă la baza unei forme genetice a microcefaliei
Microcefalia este o boală rară, în care capetele bebelușilor sunt mici și cresc mai lent decat ar fi normall. Echipa de la Virginia Tech a demonstrat cum o versiune nefuncțională a unei gene obișnuite – numită CASK – afectează structura și funcția creierului, având un impact asupra activității moleculare din celulele creierului și conexiunile dintre
23/07/2020
23 iulie – Ziua Mondială a Sindromului Sjögren
Sindromul Sjögren este o boală care lovește greu. Povara acestei boli este mare și reală, deși este invizibilă. Pentru a marca Ziua Mondiala Sjögren, organizatia Sjögren Europe lansează o campanie pentru creșterea conștientizării fața de această boală invizibilă și greu de diagnosticat, care este una dintre cele mai răspândite, dar și mai puțin cunoscute boli
20/07/2020
Tratament promițător pentru Sindromul Wolfram
Prof. Yale Barbara Ehrlich și echipa sa au descoperit mecanismul care declanșează o boală rară, letală, numită Sindromul Wolfram și, de asemenea, un potențial tratament. Descoperirile lor apar în ediția din 6 iulie a Proceedings of the National Academy of Sciences.
20/07/2020
Comisia Europeană aprobă Reblozyl (luspatercept) pentru tratamentul anemiei dependente de transfuzii la pacienții adulți cu sindroame mielodisplazice sau beta-talasemie
Reblozyl reglează maturarea eritrocitelor (RBC, red blood cell) în stadiu tardiv, pentru potențiala reducere sau eliminare a nevoii de transfuzii regulate de masă eritrocitară. Reblozyl este primul și singurul agent de maturare eritroidă aprobat în Uniunea Europeană, reprezentând o nouă clasă terapeutică
17/07/2020
Speranţă pentru pacienţii cu scleroză laterală amiotrofică
Două studii oferă speranţă privind vindecarea sclerozei laterale amiotrofice (SLA) produsă de mutaţiile genei SOD1. Ele investighează posibilitatea de supresie a acestei mutaţii, care codifică o enzimă superoxid dismutază 1 disfuncţională.
16/07/2020
Pacienții cu hiperoxalurie primară tip 1 din UK, acces timpuriu la medicamentul Lumasinar, dezvoltat de Alnylam
Autoritatea de Reglementare a Regatului Unit a acordat acces timpuriu la medicamentul Luminiran al companiei Alnylam, permițând pacienților cu hiperoxalurie primară tip 1 să aibă acces înainte de o decizie de reglementare a Comisiei Europene.
15/07/2020
Asociatia Suport Mastocitoza Romania solicita decontarea cromoglicatului de sodiu in mastocitoza si MCAS
Asociatia Suport Mastocitoza Romania solicita introducerea mastocitozei, cu toate formele ei de manifestare, în Programul Național de Boli Rare si respectiv accesul gratuit la tratamentul cu cromoglicat, ca tratament de prima intenție în mastocitoza sistemică indolentă și in formele de mastocitoza la copii.
13/07/2020
Români cu boala Gaucher nevoiți să-și întrerupă tratamentul perfuzabil
În România trăiesc aproximativ 80 de pacienţi diagnosticaţi cu boala Gaucher. O parte dintre aceștia au fost nevoiți să-și întrerupă tratamentul perfuzabil în spital, în contextul pandemiei de COVID-19.
08/07/2020
Cum poate fi folosită învățarea automată pentru a îmbunătăți tratamentul bolilor rare?
Există mii de boli rare, dar fiecare afectează atât de puțini pacienți încât diagnosticarea și tratamentul pot fi amânate ani de zile. Cercetătorii au examinat modul în care actioneaza ttehnologia în domeniul bolilor rare și au identificat domenii de oportunitate în care studiile viitoare pot îmbunătăți îngrijirea și tratamentul bolilor rare.
07/07/2020
Platforma digitală BolileRare.ro are newsletter lunar
BolileRare.ro, platforma digitală a comunității de Boli Rare din România, are din iulie un newsletter lunar, care reunește cele mai importante materiale, interviuri și analize publicate recent pe platformă.
