Suntem în fața unor noi provocări ale epidemiologiei moderne.
Această știință înregistrează succese dar și nereușite și întrebarea este ce înseamnă de fapt epidemiologia secolului 21?
Noile oportunități ale proiectului genomului uman oferă o nouă viziune din punct de vedere etic asupra epidemiologiei.
Geoffrey Rose de exemplu a afirmat faptul că determinanții anumitor boli și influența acestora diferă între anumite grupuri populaționale. (1,2,3 ). Există îngrijorări legate de faptul că sănătatea ca și boala au devenit fenomene sociale. Rolul ultimilor descoperiri din domeniul geneticii sunt mai mult legate de mecanismul apariției anumitor boli și au ca rezultat progresele farmacologiei.
Dar oare explică genele tot?
Succesele epidemiologiei secolului 20 au constat și în legăturile stabilite între fumat și cancerul pulmonar, poluarea aerului și mortalitatea sezonieră și identificarea multor factori de risc cardiovasculari, în care epidemiologii au fost implicați nu numai în identificarea cauzelor cât și în evaluarea metodelor de prevenție.
În ceea ce privește datele, fenomenologia și medicina personalizată, Lew Kuller, a afirmat în 2015 (4) că epidemiologia este mai nou definită ca și o colectie de cifre si masuratori ale unor numeroase variabile de la date stocate până la variabile care facilitează estimarea dezvoltării în timp a unor boli. Cu toate că medicina personalizată a lui Francis Collins, director al US National Institutes of Health are o bază genetică, conceptul de medicină de prevenție individualizată (5) nu a atras după sine acțiuni de screening și diagnostic datorită efectului redus al variantelor genetice ale bolilor celor mai frecvente și cu riscul cel mai crescut (6). Epidemiologia genetică a devenit o aplecare de bază a mai multor departamente academice, fiind definită de National Institutes of Health ca “abordarea emergentă pentru tratare și prevenție care ia în considerare variabilitatea individuală din punct de vedere genetic, al mediului și a stilului de viață pentru fiecare individ in parte”. (7)
Medicina de precizie sau stratificată, promovată de Collins (8 ) oferă o altă oportunitate de capitalizare a investițiilor masive în proiectul hărții genomului uman, fiind de fapt o variantă recentă, low-cost a secvențierii genomice. Medicina de precizie construiește un model de concept în care sunt identificate genotipuri speciale ale pacienților cu cancer și sunt indicate căi biologice de abordare a tratamentului. De exemplu, în cazul leucemiei cronice mieloide, prezența unei anomalii a cromozomului somatic Philadelphia, gena de fuziune BCR-ABL, produce o proteină tirozin kinaza anormală și un inhibitor de kinază, care influențează dramatic rata de supraviețuire (9). Acest exemplu relativ vechi rămâne încă un caz “star”, dar între timp s-au dezvoltat și alte modele și exemple.
Pentru boli așa numite “comune“ situația este mai puțin clară. De exemplu rezultatele unor studii observaționale care au utilizat genotipurile pentru ghidarea tratamentului cu anticoagulante (10,11 ) nu au fost confirmate. Studii înalt randomizate au relevat faptul că algortimii legați de genotipare nu sunt mai eficienți decât algoritmii clinici din ghidurile de inițiere a tratamentului cu warfarină.(12)
Dacă încercăm să echilibrăm forța studiilor la scară largă în a produce date de încredere aplicabile unor grupuri cu ideea tratamentului individual, în funcție de caracteristicile specifice, realizăm după aproape două secole de cercetare medicală enigma medicinii bazate pe evidențe pe care, la un moment dat, în viitor, va trebuie să o descifrăm. (13 –18)
1.The future of epidemiology: methods or matter? Shah Ebrahim Jane E Ferrie George Davey Smith, International Journal of Epidemiology, Volume 45, Issue 6, 1 December 2016, Pages 1699–1716
2.Rose G. Sick individuals and sick populations. Int J Epidemiol 1985;14:32–38. Google ScholarCrossrefPubMed
3. Davey Smith G. Epidemiology, epigenetics and the ‘Gloomy Prospect’: embracing randomness in population health research and practice. Int J Epidemiol 2011;40:537–62. Google ScholarCrossrefPubMe
4. Kuller LH. Epidemiology: then and now. Am J Epidemiol 2016;183:372–80.
5. Collins FS. Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project. N Engl J Med 1999;341:28–37.
6. Davey Smith G, Ebrahim S, Lewis S, Hansell AL, Palmer LJ, Burton PR. Genetic epidemiology and public health: hope, hype, and future prospects. Lancet 2005;366:1484–98
7. The Precision Medicine Initiative Cohort Program. Building a Research Foundation for 21st Century Medicine. Working Group Report to the Advisory Committee to the Director, National Institutes of Health. 2015
8. Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med 2015;372:793–95
9. Druker B., Talpaz M, Resta DJ et al. . Efficacy and safety of a specific inhibitor of the BCR-ABL tyrosine kinase in chronic myeloid leukemia. N Engl J Med 2001;344:1031–37.
10.Epstein RS, Moyer TP, Aubert RE et al. . Warfarin genotyping reduces hospitalization rates results from the MM-WES (Medco-Mayo Warfarin Effectiveness study). J Am Coll Cardiol 2010;55:2804–12.
11. Gage BF, Eby C, Johnson JA et al. . Use of pharmacogenetic and clinical factors to predict the therapeutic dose of warfarin. Clin Pharmacol Ther 2008;84:326–31.
12. Furie B. Do Pharmacogenetics Have a Role in the Dosing of Vitamin K Antagonists? N Engl J Med 2013;369:2345–46.
13. Davey Smith G, Egger M. Incommunicable Knowledge? Interpreting and Applying the Results of Clinical Trials and Meta-Analyses. J Clin Epidemiol 1998;51:289–95. Google ScholarCrossrefPubMed
14. Poisson SD, Dulong PL, Larrey DJ et al. . Statistical research on conditions caused by calculi by Doctor Civiale. Int J Epidemiol 2001;30:1246–49.Google ScholarCrossrefPubMed
15 . Rosser Matthews J. Commentary: The Paris Academy of Science report on Jean Civiale’s statistical research and the 19th century background to evidence-based medicine. Int J Epidemiol 2001;30:1249–50.Google ScholarCrossrefPubMed
16. Black N. Commentary: That was then, this is now. Int JEpidemiol 2001;30:1251. Google ScholarCrossref
17. Tröhler U. Commentary: ‘Medical art’ versus ‘medical science’: J. Civiale’s statistical research on conditions caused by calculi at the Paris Academy of Sciences in 1835.Int J Epidemiol 2001;30:1252–53. Google ScholarCrossrefPubMed
18. Vandenbroucke JP. Commentary: Treatment of bladder stones and probabilistic reasoning in medicine: an 1835 account and its lessons for the present. Int J Epidemiol 2001;30:1253–58.
