Un nou test ADN, dezvoltat de cercetătorii de la Institutul de Cercetări Medicale Garvan din Sydney și de colaboratori din Australia, Marea Britanie și Israel, s-a dovedit a fi eficient în identificarea mai multor boli genetice neurologice și neuromusculare greu de diagnosticat mai rapid și mai precis decât testele deja existente.
„Am diagnosticat corect toți pacienții cu afecțiuni care erau deja cunoscute, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil, ataxii cerebeloase ereditare, distrofii miotonice, epilepsii mioclonice, boli ale neuronilor motori și multe altele”, spune dr. Ira Deveson, director al departamentului de tehnologie genetică la Institutul Garvan și autor principal al studiului.
Bolile care pot fi identificate cu test aparțin unei clase de peste 50 de boli cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane, cunoscute sub numele de „tulburări de expansiune cu repetare scurtă în tandem (STR)”.
Continuarea materialului pe platforma specializată Neuromedicina.ro
