Universitatea de Medicină şi Farmacie (UMF) „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca şi Universitatea din Reykjavik au derulat un program de screening neonatal pentru depistarea unor boli rare, ocazie cu care au efectuat aproape 15.000 de probe în 11 judeţe.
„Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, anunţă finalizarea proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înfiinţat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă. Laboratorul funcţionează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF Iuliu Haţieganu”, se arată într-un comunicat trimis de UMF Cluj.
Astfel, au fost efectuate 14.852 probe până în 12 aprilie. Proiectul se desfăşoară în 11 judeţe – Bihor, Bistriţa-Năsăud, Caraş-Severin, Cluj, Harghita, Maramureş, Mureş, Sălaj, Satu Mare, Sibiu şi Timiş, cu sprijinul Laboratoarelor Regionale de Screening Neonatal din Cluj, Mureş şi Timiş.
„Testele efectuate în cadrul proiectului METABOMS, desfăşurat în perioada noiembrie 2023 – aprilie 2024, au fost oferite gratuit nou-născuţilor din cele 11 judeţe şi au vizat detectarea a 32 tulburări metabolice înnăscute, esenţiale pentru intervenţia timpurie în evoluţia copilului. Analizele se realizează utilizând aceeaşi probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliţii analizaţi, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic”, menţionează comunicatul.
Potrivit sursei citate, rezultatele testelor vor oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referinţă pentru metaboliţii testaţi în populaţia de nou-născuţi din ţara noastră dar şi un registru naţional pentru bolile genetice metabolice. Nu în ultimul rând, proiectul va oferi şi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România.
„În prezent, modul în care sunt dezvoltate şi desfăşurate programele de screening variază semnificativ în Europa. Acesta este motivul pentru care Grupul de lucru EURORDIS pentru Screeningul neonatal a elaborat 11 principii cheie, care stabilesc sfera de aplicare a programelor de screening, dar şi paşii care ar trebui făcuţi la nivel naţional şi european pentru ca acestea să aibă succes. Screening-ul trebuie să identifice oportunităţile de a ajuta nou-născutul şi familia în sens larg. Adică, screeningul trebuie să identifice bolile tratabile, inclusiv bolile acţionabile”, se mai arată în comunicatul UMF Cluj. AGERPRES
