Tratament promițător pentru Sindromul Wolfram

Prof. Yale Barbara Ehrlich și echipa sa au descoperit mecanismul care declanșează o boală rară, letală, numită Sindromul Wolfram și, de asemenea, un potențial tratament. Descoperirile lor apar în ediția din 6 iulie a Proceedings of the National Academy of Sciences.

Sindromul Wolfram – o boală degenerativă progresivă care afectează aproximativ una din 500.000 de persoane din întreaga lume – se caracterizează prin apariția diabetului în copilărie și, în adolescență, simptome psihiatrice, pierderea vederii, surditate și incontinență. Majoritatea pacienților mor la 30 de ani. Nu există tratamente.

Noul studiu confirmă faptul că, calciul din celulele corpului joacă un rol cheie și propune un potențial tratament care implică două medicamente existente.

Mai exact, echipa lui Ehrlich a confirmat că atunci când proteina Wolframin se pierde în celulele din pancreas – organul care produce insulină, care reglează zahărul din sânge – „semnalizarea calciului o ia razna”, a spus Ehrlich. Acest proces duce la o viabilitate redusă a celulelor și o secreție mai mică de insulină, care, la rândul său, declanșează simptomele debilitante ale bolii.

 

 

 

Continuarea materialului pe platforma specializată BolileRare.ro