Cu cât cancerul este detectat mai devreme, cu atât este mai tratabil și se așteaptă ca oamenii să supraviețuiască mai mult. Au fost dezvoltate programe naționale de screening pentru a îmbunătăți detectarea cancerului înainte de apariția simptomelor, dar acestea nu sunt disponibile pentru toate tipurile de cancer.

Există, de asemenea, unele controverse cu privire la programele de screening, dacă identifică suficiente cazuri de cancer pentru ca acestea să merite și dacă obțin prea multe rezultate fals pozitive la persoanele sănătoase.

Multe teste de screening pentru cancer sunt concepute pentru a căuta o tumoră într-un anumit organ, cum ar fi mamografia pentru cancerul de sân. Unele teste de screening caută, de asemenea, un marker de cancer specific dintr-un anumit organ – acesta este cazul antigenului specific de prostată utilizat în depistarea cancerului de prostată.

Celulele devin canceroase atunci când apar mutații genetice, care modifică expresia genelor legate de repararea ADN-ului și duce la creșterea lor necontrolată, formându-se o tumoare.

ADN-ul din toate celulele umane conține molecule numite grupări metil, care afectează modul în care ADN-ul este transcris și tradus. În celulele canceroase, acestea sunt adesea diferite și contribuie la modificarea expresiei genice a celulei.

De asemenea, cercetătorii au descoperit în 1948 că toate celulele umane – atât cele canceroase, cât și cele sănătoase – eliberează ceea ce se numește ADN fără celule, în sânge.

Testele de sânge care utilizează ADN-ul fără celule sunt deja utilizate în testele prenatale neinvazive pentru a determina dacă un făt este de sex feminin sau masculin, grupa sanguină sau chiar dacă are o afecțiune genetică sau cromozomială.

Utilizarea acestor teste de către gravide a semnalat utilizarea potențială a testelor de sânge ADN fără celule pentru a detecta cancerul atunci când au fost detectate unele anomalii care s-au dovedit a fi cancer la mamă.

 

Testul Gallieri

Cercetătorii au început să dezvolte un test de sânge care ar putea fi folosit pentru depistarea cancerului, folosind ADN-ul fără celule. După câțiva ani de dezvoltare a testului Galleri de către compania GRAIL, în 2019, Food and Drug Administration (FDA) a primit o desemnare Breakthrough Device pentru testul care a analizat metilarea ADN-ului fără celule din sânge.

În anul următor, compania a anunțat că intenționează să înceapă studiul PATHFINDER în februarie 2020, pentru a evalua impactul pe care testul l-a avut în diagnosticarea persoanelor cu cancer, iar ulterior a lansat un studiu alături de Serviciul Național de Sănătate (NHS) din Regatul Unit.

Studiul are acum peste 140.000 de persoane înscrise, iar compania se așteaptă să finalizeze procesul în 2026, cu rezultate intermediare așteptate în 2024.

Ca parte a dezvoltării testului Galleri, metilarea ADN-ului fără celule găsite în probele de sânge a fost analizată folosind învățarea automată pentru a detecta modele asociate cu cancerul și chiar din ce cancer de organ sau țesut provine.

Testul Galleri funcționează prin secvențierea metilării ADN-ului din întregul genom. Datele găsite sunt apoi analizate folosind algoritmi produși de învățarea automată pentru a determina dacă ADN-ul canceros este prezent și de unde provine.

Studiul PATHFINDER a fost conceput pentru a evalua dacă testul Gallieri accelerează diagnosticarea cancerului. În eșantionul de 6.662 de persoane, de peste 50 de ani, testele de sânge au descoperit cancer la 92 de participanți și, în cele din urmă, au confirmat 11 tipuri de cancer la 35 de participanți.

Aproape jumătate – 48% dintre cancere – erau într-un stadiu incipient, fie stadiul I, fie stadiul II, când au fost descoperite. Aproximativ 71% au fost cancere care nu au în prezent programe de screening disponibile, inclusiv cancere de ficat, intestin subțire, uter, pancreas, oase, cap și gât.

Alte tipuri de cancer detectate au inclus limfoamele Hodgkin și non-Hodgkin, căile biliare, orofaringiene, intrahepatice, plămânii, ovarele, mielomul cu celule plasmatice și tulburările celulelor plasmatice.

Majoritatea participanților care au avut cancer detectat cu ajutorul testului au fost supuși unor proceduri imagistice, cum ar fi scanări sau RMN, pentru a-și confirma diagnosticul de cancer. Cei cu diagnostice reale de cancer au suferit, de asemenea, proceduri mai invazive, cum ar fi biopsii, pentru a-și confirma cancerul, împreună cu 30% dintre participanții care au avut rezultate fals pozitive.

Este de remarcat faptul că timpul necesar pentru a confirma lipsa cancerului în urma unui rezultat fals pozitiv a fost mai mare decât în ​​urma unui rezultat pozitiv adevărat.

Puține tipuri de cancer nu au fost detectate prin test, cu o rată de fals negativ mai mică de 1%. Aceasta înseamnă că testul Galleri a detectat 99,5% dintre cazurile de cancer.

 

Avantajele și dezavantajele testului Galleri

Într-un comunicat de presă, dr. Jeffrey Venstrom, director medical la GRAIL, a declarat că „Studiul PATHFINDER nu a fost conceput pentru a determina sensibilitatea sau numărul de tipuri de cancer detectate de Galleri, 11 tipuri diferite de cancer au fost detectate în acest studiu, care nu beneficiază de niciun screening standard astăzi, iar rata fals pozitive a fost mai mică de 1%. În studiul mult mai amplu CCGA caz-control, testul Galleri a detectat peste 50 de tipuri de cancer”, a remarcat dr. Venstrom.

 

Sursa: Medical News Today