Boala celiacă sau intoleranța la gluten este una din cele mai comune enteropatii cu componentă genetică și autoimună care afectează atât copiii cât și adulții.
Cauza exactă a acestei boli nu este cunoscută. Legătura dintre simptomele bolii (în principal dureri abdominale repetate și diaree) și dieta fără gluten a fost observată în timpul celui de-al doilea război mondial, când copiii cu această boală și-au îmbunătățit starea de sănătate după raționalizarea consumului de produse ce conțineau făină de grâu și înlocuirea lor cu produse alimentare ce nu conțineau cereale.
Inflamația digestivă cronică la persoanele cu boală celiacă este declanșată de sistemul imun la ingestia de gluten. Anticorpii formați distrug vilozitățile mucoasei intestinale. Această modificare structurală împiedică absorbția de către mucoasa intestinală a nutrienților de bază și în unele cazuri a apei și a sărurilor biliare.
Diagnosticul este confirmat prin examenul biopsiei mucoasei intestinale, la care se constată leziunile caracteristice ce afectează vilozitățile intestinale.
La persoanele cu boală celiacă se întâlnesc mai frecvent și alte afecțiuni ca: dermatita herpetiformă, diabetul zaharat de tip I, ciroza biliară primitivă, sindromul Sjögren, sindromul Down sau Turner, boala Crohn, colita ulceroasă, osteoporoza, tiroidita autoimună, artrita reumatoidă, intoleranța la lactoză, cancer intestinal etc.
În cazul persoanelor cu diabet de tip I (IDDM) prevalența cazurilor de boală celiacă este de 3-8%, comparativ cu 1% în populația normală.
Boala celiacă se poate declanșa oricând pe durata vieții. Condiția obligatorie pentru declanșarea bolii este prezența genotipului specific HLA DQ2/ DQ8. Absența HLA DQ2 și HLA DQ8 exclude suspiciunea de boală celiacă. La adulți boala se poate declanșa în urma unei operații, infecții virale, stres puternic, sarcină sau naștere.
Prevalența în populația europeană este de 1:100 – 1:400, multe persoane prezentând o simtomatologie redusă și ca atare sunt diagnosticate după 40-50 de ani.
Boala celiacă nu se poate trata dar simptomele bolii dispar și mucoasa intestinală se regenerează în cazul în care pacienții urmează o dietă fără gluten. Diagnosticul întârziat sau nerespectarea dietei fără gluten crește riscul de apariție a unor afecțiuni ca: osteoporoza, boli autoimune, cancer intestinal, anemie, hipoglicemie, infertilitate, intoleranța la lactoză, boli hepatice.
Aproape toți pacienții cu boală celiacă prezintă fie heterodimerul DQ2 (codificat de alelele DQA1*0501 și DQB1*0201), fie heterodimerul DQ8 (codificat de alelele DQA1*03 și DQB1*0302), comparativ cu populația normală în care genotipurile menționate se întâlnesc într-un procent de 30%.
Testele serologice specifice (e.g. IgA – tTG) nu sunt întotdeauna relevante și în plus se pot pozitiva mai târziu în evoluția bolii în cazul în care este prezentă predispoziție genetică. În acest caz, se recomandă testarea genetică și testarea serologică periodică în cazul în care genotipul specific HLA DQ2/ DQ8 este prezent.
Genotiparea HLA DQ2, DQ8 și DR4 prin metode de biologie moleculară este recomandată în cazul persoanelor cu deficiență de IgA, copii sub 2 ani, pacienți cu simptomatologie redusă, pacienți simptomatici la care s-a instituit dieta fără gluten, rudele de gradul I ale pacienților cu boală celiacă, pacienți la care rezultatul biopsiei și rezultatul testului imunologic sunt neconcludente, pacienți la care diagnosticul prin biopsia mucoasei intestinale nu este posibil, screeningul pacienților cu risc de a dezvolta boala.
Centrul de genetică medicală Personal Genetics efectuează testul de predispoziție genetică pentru boala celică (genotiparea HLA DQ2, DQ8 și DR4) în cadrul laboratorului său situat în Strada Frumoasă nr. 4, sector 1, București.
Sunt necesari 4 ml de sânge venos recoltat pe EDTA, rezultatele fiind disponibile în 10-12 zile. Opțional puteți beneficia de consiliere genetică și consult multidisciplinar.
Personal Genetics este un centru de genetică medicală umană înființat în anul 2011, care furnizează clienților săi informații genetice într-o manieră responsabilă din punct de vedere medical și etic.
Laboratorul de genetică medicală din cadrul Personal Genetics asigură prin activitatea echipei sale de specialiști, a liniei tehnologice și a facilităților de care dispune, un diagnostic genetic avansat și responsabil, acoperind patologii diverse: ginecologice, pediatrice, oncologice, hematologice, neurologice, oftalmologice, endocrinologice.
Mai multe informații despre gama de servicii disponibile le puteți obține direct la centru sau accesând site-ul www.personalgenetics.ro.
Vladimir Celmare
Manager Dezvoltare și Marketing Personal Genetics
str. Frumoasă nr. 4, sector 1, Bucureşti 010987
tel: 021 311 0776; fax: 021 311 0793
www.personalgenetics.ro
