Sute de pacienţi cu boli rare din tot vestul ţării ajung anual la medicii geneticieni de la Spitalul de Copii ”Louis Ţurcanu” din Timişoara, pentru a fi diagnosticaţi corect şi îndrumaţi spre tratamentele şi terapiile adecvate, problemele lor fiind discutate, miercuri, la Universitatea de Medicină şi Farmacie ”Victor Babeş” din Timişoara, în cadrul unei întâlniri la care au participat medici şi părinţii unor copii cu astfel de maladii şi prin care a fost marcată Ziua Bolilor Rare.
”Ajung anual sute şi tot mai mulţi cu boli rare (la Spitalul de Copii ‘Louis Ţurcanu’, n.r.), pentru că la Timişoara există deja mai multe entităţi create pentru bolile rare. Există de ani buni compartimente de genetică medicală în cadrul Spitalului de Copii, Centrul regional de genetică, unde medicii se ocupă şi de judeţele limitrofe şi, mai nou, suntem membru în Reţeaua europeană a centrelor de expertiză în malformaţii congenitale cu şi fără retard mintal, noi fiind coordonatorul Reţelei naţionale care a aderat la Reţeaua europeană”, a declarat, miercuri, prof. univ. dr. Maria Puiu, şeful disciplinei Genetică a Universităţii de Medicină şi Farmacie (UMF) ”Victor Babeş” Timişoara şi preşedintele Societăţii Române de Genetică Medicală, în cadrul unei întâlniri care a marcat Ziua Bolilor Rare.
La rândul său, dr. Mihai Gafencu, medic la Spitalul de Copii ”Louis Ţurcanu”, susţine că ”bolile genetice sunt cele de cromozomopatii.
„Unele dintre ele nici nu mai sunt în categoria bolilor rare, iar dacă mă refer la (sindromul, n.r.) Down, nu mai este boală rară, ci este destul de frecventă la noi în ţară”, a spus medicul Gafencu.
Maria Puiu a declarat că foarte multe cazuri de boli rare sunt vizibile deja de la naştere şi că procentul apariţiei unor astfel de maladii la vârste adulte este foarte mic, ceea ce a şi determinat încheierea protocolului cu Spitalul de Copii.
”Cele mai multe boli rare sunt vizibile de la naştere, foarte puţine sunt evidente mult mai târziu şi destul de puţine cele care devin mai manifeste la adolescenţă. Sunt cazuri când, ani de zile, familia, pacientul şi medicul consideră că nu este nicio problemă şi mai aşteptăm doi-trei ani. Dar debutul este instalat cu câţiva ani mai înainte”, afirmă prof. dr. Puiu.
Anual, geneticienii timişoreni întocmesc câteva sute de fişe de observaţie pentru cazuri de boli rare, aici fiind incluşi şi pacienţii care revin pentru tratament.
Potrivit specialiştilor, peste 90 % dintre bolile rare nu beneficiază de tratament, ci primesc tratament simptomatic, îmbunătăţesc diverse funcţii ale organismului, dar nu un tratament specific care să îmbunătăţească pe lungă durată calitatea vieţii.
Medicul Maria Puiu a mai precizat că principala provocare a specialistului care se ocupă de bolile rare este precizarea diagnosticului şi adresabilitatea din reţeaua de medicină curentă, precum şi aspectele de educaţie a specialiştilor din sistem, care pot ajunge la bolnavi înaintea geneticianului şi care ar trebui să-i îndrume spre aceştia la cele mai discrete semne de suspiciune.
Centrul de Medicină Genomică funcţionează în cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie din Timişoara, iar la Spitalul de Copii există Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş, care acoperă patru judeţe. AGERPRES