Speranţă pentru pacienţii cu scleroză laterală amiotrofică

Două studii oferă speranţă privind vindecarea sclerozei laterale amiotrofice (SLA) produsă de mutaţiile genei SOD1. Ele investighează posibilitatea de supresie a acestei mutaţii, care codifică o enzimă superoxid dismutază 1 disfuncţională.

În populaţia europeană, mutaţiile acestei gene însumează 13-20% din cazurile de SLA.

Studiile publicate recent în The New England Journal of Medicine (NEJM) au utilizat două modalităţi de supresie: un oligonucleotid antisens numit tofersen, respectiv un adenovirus. Tofersen injectat intratecal pătrunde în neuronii din măduva spinării și creier, se leagă de gena SOD1 și împiedică sinteza proteinei care ar fi generat efectele toxice asupra neuronilor.

 

 

Materialul integral pe www.viata-medicala.ro