Secvențierea genomului: noua metodă de diagnosticare a bolilor rare

Un nou studiu a descoperit noi cauze genetice ale bolilor rare, iar cercetătorii cred că ar putea duce la îmbunătățirea diagnosticului și a îngrijirii pacientului.

Un program de cercetare a Institutului Național pentru Cercetări în Sănătate (NIHR) din Marea Britanie, BioResource și Genomics England utilizează secvențierea genomului pentru a diagnostica sute de pacienți, ceea ce duce la descoperirea noilor cauze genetice ale bolilor rare în acest proces.

Secvențierea genomului integral este tehnologia folosită de proiectul 100.000 de genomi, un serviciu înființat de guvern care are ca scop introducerea de testare a diagnosticului genetic de rutină.

Studiul a fost publicat în revista Nature.

 

Studierea genomilor în grupuri mari

Pentru a efectua studiul, cercetătorii au analizat genomii a aproape 10.000 de pacienți cu boli rare și cu simptome similare care afectează diferite țesuturi, cum ar fi creierul, ochii, sângele sau sistemul imunitar. S-a identificat diagnostic genetic pentru 60% dintre indivizii dintr-un grup de pacienți cu pierdere precoce a vederii. Au fost identificate, de asemenea, diferențe genetice neobservate anterior cauzând boli rare cunoscute, pe lângă diferențele care provoacă boli genetice complet noi.

 

 

Materialul integral pe platforma specializata BolileRare.ro