Aproximativ 350 de milioane de oameni – acesta este numărul total de persoane din întreaga lume care sunt afectate de boli rare. Cu toate acestea, cele mai multe boli rare nu au tratament standard, grupuri de sprijin, chiar fiziopatologie și cauza bolii.

Bolile individuale pot fi rare, iar numărul pacienților afectați de o boală rară poate fi redus, dar colectiv, bolile rare nu sunt rare. Conform terminologiei europene, o boală este denumită „rară” dacă apare la mai puțin de 1 din 2000 de persoane. 80% dintre bolile rare au origini genetice cauzate de gene singure, din motive cromozomiale sau multifactoriale.

Bolile rare se pot manifesta din cauza infecțiilor sau a cauzelor de mediu sau în prezent sunt clasificate ca „rare” din cauza progreselor din domeniul sănătății – variola și poliomielita sunt acum considerate boli rare datorită efectului vaccinărilor.

Astăzi, există peste 7.000 de boli rare în întreaga lume. În medie, durează 8 ani pentru ca un pacient afectat de o boală rară să primească un diagnostic precis. Un număr semnificativ de pacienți primesc diagnostice greșite, medicamente inadecvate, intervenții chirurgicale inutile și îngrijiri necorespunzătoare.

Călătoria pacientului nu se încheie cu un diagnostic. Partea cea mai importantă este găsirea unui tratament adecvat care să fie benefic pentru starea lor, dar pentru 95% dintre bolile rare, nu există un tratament aprobat de FDA. Jumătate din toți pacienții diagnosticați cu o boală rară sunt copii – dintre care 30% din păcate nu vor trăi mai mult de 5 ani.

 

 

 

Continuarea materialului pe platforma specializata Bolilerare.ro