Peste 40 de pacienţi cu boala Fabry diagnosticaţi în România

Peste 40 de pacienţi cu boala Fabry au fost diagnosticaţi în România până în prezent, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, afirmă conf. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul “Prof.dr. C.C. Iliescu”.

“Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenţă raportată pe diverse serii de cazuri între 1/40.000 şi 1/100.000. (…) În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoaşterii şi identificării acestei boli la noi în ţară. (…) Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referinţă ‘terţiar’, către care astfel de pacienţi sunt trimişi, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare “Prof. dr. C.C. Iliescu”. Acest centru are deja experienţă în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire şi tratament. În centrul nostru au fost direct examinaţi cea mai mare parte dintre pacienţii cu boala Fabry din România şi s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai mulţi pacienţi cu afectare cardiacă”, declară medicul.

Ruxandra Jurcuţ spune că pentru a veni în sprijinul pacienţilor cu boala Fabry, a conceput un ghid pentru înţelegerea celor mai importante aspecte legate de această patologie, care poate fi accesat site-ul pe www.ghidulpacientului.ro.

“După îndelungi cercetări şi vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunaţi şi dedicaţi profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaştere în ceea ce priveşte patologia Fabry, a multor factori implicaţi în buna funcţionalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiţionat şi am conştientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenenţa la o organizaţie. De aici s-a născut ideea de înfiinţare a unei asociaţii prin care să pot ajuta şi alţi oameni ca mine”, susţine preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry din România, Alexandru Tcaciuc.

Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry din România va fi lansată pe 5 iunie pentru publicul larg din România. A fost înfiinţată cu scopul de a oferi pacienţilor şi familiilor lor acces la informaţii generale despre boala Fabry şi de a promova conştientizarea şi recunoaşterea acestei boli rare la noi. Prin intermediul site-ului www.fabryromania.ro, este promovat schimbul de informaţii între persoanele afectate. De asemenea, pacienţii vor găsi acces uşor la informaţiile medicale şi vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară. AGERPRES