O mutație genetică recent descoperită legată de boala Alzheimer cu debut precoce a fost descoperită de o echipă internațională de oameni de știință, care au găsit mutația la mai mulți membri ai unei singure familii.
Alzheimer este boală cerebrală incurabilă, care afectează memoria, șterge amintirile și distruge simțul sinelui. Majoritatea cazurilor apar sporadic, după vârsta de 65 de ani.
În afară de demența Alzheimer, care începe sporadic la bătrânețe, există forme familiale insidioase care încep cu ani până la decenii mai devreme. Debutul precoce se referă la Alzheimer, care începe înainte de 65 de ani.
Acum, o echipă internațională de oameni de știință – condusă de neurobiologi din Suedia – a identificat o formă extraordinar de rară a bolii, care până acum a fost găsită doar într-o singură familie. Această formă de Alzheimer este agresivă, rapidă și fură cei mai productivi ani ai victimelor, împreună cu funcțiile lor cognitive. Invariabil provoacă demență la o vârstă fragedă.
”La aparitia simptomelor, persoanele afectate au în jur de 40 de ani și suferă de o evoluție rapidă a bolii”, a afirmat dr. María Pagnon de la Vega, într-un articol publicat în revista Science Translational Medicine. Împreună cu colegii săi de la Departamentul de Sănătate Publică și Științe Medicale de la Universitatea Uppsala din Suedia, Pagnon de la Vega a colaborat cu o echipă numeroasă de neurologi, biologi și experți în imagistică din toată Europa. Au folosit mai multe instrumente de ultimă generație pentru a elimina un defect care figurează în mod evident în genetica unei familii.
Cercetătorii au descoperit că mutația accelerează formarea de plăci proteice care dăunează creierului, cunoscute sub numele de beta amiloid sau mai simplu Aβ. Plăcile Aβ distrug neuronii și, ca urmare, anihilează funcțiile executive ale creierului însuși. Neurologii definesc practic funcțiile executive ca memorie de lucru, flexibilitate mentală și autocontrol.
Continuarea materialului pe platforma specializată Bolilerare.ro
