Pentru prima dată, au fost identificate mutații ale ADN-ului în celulele hepatice care afectează metabolismul și sensibilitatea la insulină în cazul pacienților cu afecțiuni hepatice. Aceste mutații sunt specifice bolilor hepatice asociate cu obezitatea, diabetul de tip 2 și consumul cronic de alcool.
Studiul de la Wellcome Sanger Institute, Cancer Research UK Cambridge Institute, echipa Cancograph Grand Challenges Mutographs, a identificat cinci gene care au fost mutate la persoanele cu boli hepatice și au oferit o înțelegere mai profundă a rolului pe care îl joacă trei dintre acestea în tulburările metabolice ale grăsimilor observat în boala hepatică grasă nealcoolică (NAFLD) și consumul cronic de alcool.
Cercetarea, publicată recent în Nature, arată că aceste mutații reduc sensibilitatea celulelor hepatice la insulină, rezistența la activitatea insulinei fiind semnul distinctiv al diabetului de tip 2. Aceste descoperiri demonstrează că mutațiile dobândite în timpul vieții unei persoane ar putea afecta capacitatea ficatului de a răspunde în mod normal la zaharurile și grăsimile din dietă.
În viitor, înțelegerea modelului mutațiilor genetice în ficatul pacientului ar putea ajuta la identificarea diagnosticului corect. Aceste modele de mutații ar putea fi, de asemenea, utilizate pentru a caracteriza diferite subtipuri de boli hepatice, ajutând eventual la adaptarea tratamentelor fiecărui grup. Totodată, în timp ce sunt necesare mai multe studii, această cercetare ar putea conduce la un nou posibil model de înțelegere a felului în care mutațiile din tipuri specifice de celule pot contribui la boli metabolice sistemice, cum ar fi diabetul.
Continuarea materialului pe platforma specializată Hepat.ro
