Cercetătorii de la Greenwood Genetic Center (GGC) raportează descoperirea unui mecanism care contribuie la fenotipurile tisulare observate în PMM2-CDG, cea mai frecventă dintre tulburările congenitale de glicozilare (CDG).

CDG-urile sunt un grup de peste 130 de tulburări genetice rare cauzate de defecte de glicozilare a lipidelor și proteinelor. Fenotipurile sunt variabile, dar adesea afectează mai multe sisteme ale corpului și implică caracteristici neurologice. Pacienții cu PMM2-CDG prezintă de obicei hipotensiune arterială, întârziere de dezvoltare și dizabilitate intelectuală, întârzieri de creștere, anomalii de mișcare și anomalii ale scheletului.

Dr. Heather Flanagan-Steet de la GGC și echipa sa de colaboratori au descoperit că defectele în procesarea N-caderinei, o proteină care ajută la controlul aderenței celulare, sunt responsabile pentru defectele cranio-faciale și anomaliile de motilitate observate la PMM2-CDG.

 

 

Continuarea materialului pe platforma specializată Bolilerare.ro