personal_genetics.jpgBoala Alzheimer (BA) reprezintă cea mai severă formă de demenţă. Ea este o afecţiune degenerativă ce a fost pentru prima dată descrisă de un neuropsihiatru german Alois Alzheimer în 1906. Se credea că această boală afectează oamenii după vârsta de 65 ani, dar s-a constatat în ultimii ani, că boala Alzheimer este din ce în ce mai comună şi la vârstele tinere. În 2006, numărul bolnavilor de Alzheimer a ajuns la 26,6 milioane. Se estimează că până în 2050 numărul acestora va creşte de 4 ori!

Prevalenţa demenţei în populaţia de peste 60 de ani s-a estimat a fi mai mare de 5% în vestul Europei, 2/3 fiind reprezentată de boala Alzheimer (BA). După 65 de ani prevalenţa bolii se dublează la fiecare 5 ani, determinând o prevalenţă mai mare de 25% la cei cu vârsta de peste 90 de ani.

Iniţial s-a crezut că boala Alzheimer este în corelaţie cu vârsta sau cu stresul cronic, ceea ce determină o pierdere a memoriei, în special pentru trecutul recent.

La ora actuală testele speciale, precum şi metodele de scanare computerizată a creierului, pot diagnostica boala Alzheimer. În timpul evoluţiei bolii se dezvoltă: alienarea, izolarea, apatia, şi, uneori, agresivitatea, disfuncţia vorbirii, pierderea memoriei pe termen lung, mobilitatea redusă. Pacientul încetează să comunice, nu reacţionează la ceea ce-l înconjoară. Progresiv sunt afectate funcţiile fiziologice, după care survine moartea. Durata medie de supravieţuire după stabilirea diagnosticului nu este mai mare de 7 ani.

Cauzele progresivităţii bolii Alzheimer nu au fost stabilite. Există trei teorii principale de dezvoltare a bolii Alzheimer. Cea mai veche – ipoteza colinergică, potrivit căreia, boala Alzheimer este rezultatul afectării sintezei neurotransmiterii acetilcolinei. Ipoteza amiloidă postulează cauza bolii Alzheimer ca fiind depunerea în creier a proteinei beta-amiloidă, care distruge neuronii. Ipoteza tau se rezumă la faptul că tau – proteina anormală (hiperfosforilată), lansează cascada bolii, în urma cărora este afectată funcţia neurofibrilelor în corpul neuronului, cu dezintegrarea şi colapsul sistemului de transportare microtubulară a neuronului.

La ora actuală, ipoteza amiloidă a bolii Alzheimer se impune şi se caracterizează prin prezenţa la nivelul creierului a unor plăci de amiloid care se formează ca urmare a unui clivaj proteolitic al precursorului proteic al amiloidului(APP).

Kari Stefansson, cercetător la compania deCODE Genetic, şi echipa lui au efectuat un screening pe 2000 de genoame, identificând o mutaţie în gena APP care protejează împotriva bolii Alzheimer şi a altor alterări cognitive ale vârstnicilor care nu prezintă simptome de BA.

Mutaţia determină o scădere cu 40% a formării de amiloid in vitro. Efectul protector puternic al acestei mutaţii, care este în imediata vecinătate a beta aspartyl-proteasei situată în APP, furnizează suport pentru ipoteza că reducerea clivajului beta din APP poate proteja de boala Alzheimer. De asemena, rezultatele studiului genoamelor au arătat că între BA şi celelalte demenţe există o legătură.

Un studiu al unei mutaţii genetice rare care protejează oamenii de BA aduce dovezi zdrobitoare că nivele excesive ale unei substanţe cerebrale fiziologice, beta amyloid, reprezintă agentul etiologic în declanşarea bolii, ceea ce creşte speranţa şi dorinţa ca medicamentele anti amyloid care se află în curs de dezvoltare să poată să împiedice evoluţia bolii sau chiar să o prevină.

Această descoperire – Mutatia protectoare – a bolii Alzheimer a fost prezentată în revista Nature; ceea ce îi intrigă însă pe cercetători este modul în care aceasta protejează creierul.

Descoperirea mutaţiei genei protectoare, ca rezultat al descoperirilor revoluţionare din genetică, s-a întâmplat când cercetătorii au secvenţiat genomul la un grup de 1795 de islandezi. S-a constat că 1 la 100 au această mutaţie. Apoi au fost studiate persoanele care au fost diagnosticate cu BA şi un grup de persoane de peste 85 de ani. Cei care prezentau mutaţia au fost protejaţi de BA.

Grupul de cercetători condus de Dr. Kari Stefansson de la deCODE Genetics a studiat genomul şi la un lot de nord americani şi a identificat mutaţia la 1 din 10.000 de cazuri. Dr. Stefansson a constat că distribuţia acestei mutaţii este diferită în rândul grupurilor populaţionale.

Descoperirea face parte dintr un proces continuu care implică beta amyloidul ca având un rol central şi crucial în această boală degenerativă şi distructivă a creierului. Rolul lui a fost incriminat în urmă cu două decenii când s-a descoperit mutaţia genei care determină întodeauna BA la cei care o moştenesc, apărând de obicei în jurul vârstei de 50 de ani. Mutaţiile erau diferite la familii diferite dar toate aveau acelaşi efect: creşterea cantităţii de beta amiloid la nivelul creierului, ceea ce presupune că acest lucru era suficient pentru a determina boala.

Astfel se ridică o întrebare: este amiloidul cauza bolii Alzheimer la persoanele în vârstă?

Descoperirea mutaţiei genei protectoare a demonstrat că cei care au această mutaţie produc mai puţin amyloid, dar în acelaşi timp s-a constatat că şi cei fără mutaţie nu fac BA.

Până în prezent nu există o modalitate de a preveni BA şi cu excepţia familiilor care au mutaţia, nu-i putem identifica pe cei ce vor face boala.

Ceea ce este important este că boala Alzheimer este caracterizată prin reducerea numărului de neuroni şi sinapse în cortexul cerebral şi zona centrală subcorticală. Cu alte cuvinte, se observă o atrofiere majoră a zonei de percepţie a informaţiilor, care a afectat zone importante ale creierului.

Centrul de genetică medicală Personal Genetics efectuează testul de predispoziţie genetică pentru boala Alzheimer (detecţia alelelor ε2, ε3 si ε4 ale genei ApoE) în cadrul laboratorului său situat în Strada Frumoasă nr. 4, sector 1, Bucureşti.
Sunt necesari 4 ml de sânge venos recoltat pe EDTA, rezultatele fiind disponibile în 10-12 zile. Opţional puteţi beneficia de consiliere genetică şi consult multidisciplinar.

Personal Genetics este un centru de genetică medicală umană înfiinţat în anul 2011, care furnizează clienţilor săi informaţii genetice într-o manieră responsabilă din punct de vedere medical şi etic.

Laboratorul de genetică medicală din cadrul Personal Genetics asigură prin activitatea echipei sale de specialişti, a liniei tehnologice şi a facilităţilor de care dispune, un diagnostic genetic avansat şi responsabil, acoperind patologii diverse: ginecologice, pediatrice, oncologice, hematologice, neurologice, oftalmologice, endocrinologice.

Mai multe informaţii despre gama de servicii disponibile le puteţi obţine direct la centru sau accesând site-ul www.personalgenetics.ro.

Bibliografie: deCODE Genetics Discovers Mutation Conferring Protection Against Alzheimer’s Disease and Cognitive Decline in Elderly

Dr. Bogdanka Miliţescu, EMBA

Director General Personal Genetics


str. Frumoasă nr. 4, sector 1, Bucureşti 010987

tel: 021 311 0776; fax: 021 311 0793

www.personalgenetics.ro

www.facebook.com/personalgenetics.ro