Anomaliile genetice pot face unii oameni mai susceptibili la miocardită, un tip rar de inflamație a inimii care poate afecta tinerii și sportivii, arată un nou studiu amplu.

Descoperirile, publicate în revista American Heart Association Circulation, ar putea explica parțial de ce tinerii, altfel sănătoși, dezvoltă uneori o afecțiune care poate duce la insuficiență cardiacă și moarte subită cardiacă, au spus cercetătorii.

În rarele cazuri când se întâmplă, miocardita „afectează adesea pacienții tineri în floarea vârstei și nu am înțeles niciodată de ce”, a spus autorul principal al studiului, dr. Sanjay Prasad, profesor de cardiomiopatie la Imperial College London, medic cardiolog consultant la Spitalul Royal Brompton din Londra.

Noul studiu sugerează că „nu este doar aleatoriu”, a spus el. „Pentru un subgrup de oameni, există o genă care îi predispune la acest lucru sau îi face susceptibili”.

Miocardita, o inflamație a inimii, este adesea declanșată de un virus. Afecțiunea poate evolua către o boală a mușchilor inimii care slăbește inima și capacitatea acesteia de a pompa sânge. Miocardita se rezolvă de obicei de la sine sau cu tratament, dar în unele cazuri poate provoca daune de durată. De asemenea, poate fi fatală.

Miocardita nedetectată și netratată anterior a fost identificată ca fiind cauza morții subite la 8% dintre tinerii cu vârsta cuprinsă între 1 și 17 ani și 9% dintre sportivi. Studiile post-mortem sugerează că poate fi responsabilă pentru 3% până la 12% din toate decesele subite cardiace.

Studiile au descoperit un risc mic, dar crescut de miocardită în urma infecției cu COVID-19 și un risc și mai mic, dar încă crescut, după vaccinarea COVID-19.

Noua cercetare a implicat două tipuri de boli ale mușchilor cardiaci asociate cu miocardită.

Cardiomiopatia dilatată, cel mai frecvent tip, afectează de obicei adulții sub 50 de ani. Apare atunci când mușchiul inimii se dilată, devenind subțire și mărind camerele inimii, făcând pomparea sângelui mai dificilă.

În cardiomiopatia aritmogenă, mușchiul inimii este înlocuit cu cicatrici și grăsime, provocând modificări ale ritmului cardiac.

Cercetătorii au analizat datele de secvențiere a ADN-ului pentru 336 de persoane cu miocardită acută și 1.053 de persoane sănătoase din Regatul Unit și Țările de Jos, căutând variante genetice asociate cu cele două tipuri de cardiomiopatie. Ambele grupuri erau formate predominant din bărbați.

Participanții au fost urmăriți timp de cinci ani. Dintre cei care au avut miocardită, 8% – sau 1 din 13 – au avut variante genetice asociate cu cardiomiopatii, în comparație cu mai puțin de 1% dintre cei fără miocardită.

În timp ce aceste date au fost colectate între 2016 și 2018, înainte de pandemia de COVID-19, Prasad a spus că alții studiază acum dacă un subgrup de persoane cu miocardită legată de COVID-19 sau miocardită legată de vaccinul COVID-19 au avut și aceste variante genetice. Dacă sunt susținute de alte studii, concluziile ar putea avea un impact asupra îngrijirii persoanelor cu miocardită și a familiilor acestora, au spus autorii.

„Aceste constatări sugerează că ar trebui să existe un prag scăzut pentru testarea genetică la pacienții care prezintă miocardită – în special atunci când nu există un motiv evident pentru aceasta”, a spus dr. Amrit Lota, autorul principal al studiului și cardiolog consultant la Royal Brompton Hospital.

Persoanele cu antecedente familiale de miocardită sau cardiomiopatie – împreună cu pacienții tineri cu funcție cardiacă precară, tulburări frecvente ale ritmului cardiac sau care au multe cicatrici la RMN-urile cardiace – ar trebui de asemenea luate în considerare pentru testare, a spus el.

Dr. Adam Helms, cardiolog și profesor asistent la Centrul Cardiovascular Frankel al Universității din Michigan a declarat că efectuează în mod obișnuit teste genetice pe pacienții cu miocardită pentru cercetările sale și nu a fost surprins să vadă variante genetice asociate cu această afecțiune. Helms nu a fost implicat în noul studiu.

„Acest studiu a descoperit că este adevărat într-o cohortă foarte mare”, a spus el. „Acest lucru prezintă un argument puternic pentru testarea genetică. Știind că cineva are o variantă genetică asociată cu miocardită ar putea afecta tipul de tratament oferit”, a spus el.

„Uneori, cazurile de miocardită sunt tratate cu imunosupresie, dar aceasta nu este cea mai bună modalitate de a trata cazurile ereditare. Nu există studii care să sugereze că aceste cazuri s-ar îmbunătăți, a spus Helms.

Medicamentele precum beta-blocantele ar putea fi mai eficiente pentru persoanele predispuse genetic la miocardită, deoarece acestea pot avea un risc mai mare de apariție a unor probleme cardiace viitoare, cum ar fi insuficiența cardiacă, a conchis Helms.

Prasad a spus că echipa sa continuă să urmărească oamenii din acest studiu – precum și să-l extindă pentru a include mai mulți pacienți – pentru a afla cum au evoluat cei cu variante genetice, pe termen lung. Investigațiile viitoare ar analiza, de asemenea, datele între etnii și gen pentru a căuta diferențele între grupuri specifice.

 

Sursa material: Medicalxpress.com