Trombofiliile ereditare prezintă un determinism major în apariţia avortului spontan; probabil contribuţia factorilor trombofilici se ridică la cel puţin 40-50% din cazurile de avort spontan recurent sau nu, idiopatic.
Factorul V Leiden şi mutaţia Protrombinei sunt cauzele cele mai frecvente de trombofilie ereditară în populaţia caucaziană. În afară de acestea, mutaţia PAI-1 4G/5G, în stare homozigotă, asociază o fibrinoliză imperfectă, deci factor de risc în apariţia trombozelor, inclusiv placentare; mutaţia Factorului XIII al coagulării (Val34Leu), creşte riscul trombotic, în special în asociere cu mutaţia PAI-1. Mutaţiile MTHFR C677T şi A1298C, în special în stare homozigotă, se asociază cu creşterea homocisteinei; homocisteina la rândul ei are efect trombogen şi toxic direct asupra placentei şi a embrionului/fătului.
Panelul acesta de 6 mutaţii (Factor V Leiden, mutaţia Protrombinei, PAI-1 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, MTHFR C677T şi A1298C) oferă o bună evaluare a trombofiliilor ereditare cele mai frecvente şi importante. În plus, mai putem testa şi încă alte 3 mutaţii (deci panelul complet pentru trombofilie erditară numără 9 mutaţii) – Factor V haplotip HR2, Fibrinogen -455G>A şi Glicoproteina IIb/IIIa – care, în special în asociere cu una sau mai multe din celelalte 6 mutaţii, cresc riscul de tromboză, inclusiv pe vasele placentare.
Ce se poate face dacă se descoperă o trombofilie ereditară?
Profilactic, pe parcursul sarcinii/lor următoare, cu şanse mari de rezultate favorabile, se pot administra Aspenter şi/sau heparine fracţionate (în special dacă există Factor V Leiden şi/sau mutaţia Protrombinei sau combinaţii ale celorlalte mutaţii), cu risc mic asupra fătului, mamei şi în general asupra sarcinii. Efectul mutaţiilor MTHFR C677T şi A1298C poate fi contracarat cu succes cu acid folic administrat preconcepţional şi pe parcursul sarcinii.
Deoarece aceste mutaţii predispun la diverse tromboze venoase şi arteriale, se indică testarea lor, în special la rudele de gradul I ale pacientei la care s-au pus în evidenta asemenea mutaţii.
Analize genetice de efectuat pre-administrarea anticoncepţionalelor orale
Anticoncepţionalele orale implică un risc trombotic, în general redus în cazul preparatelor moderne. Mutaţiile trombofilice Factor V Leiden şi Protrombina G20210A cresc riscul trombotic de 5-10 ori în stare heterozigotă şi de 100 de ori în stare homozigotă.
În cazul anticoncepţionalelor orale însă, efectul este sinergic. Astfel, o pacientă care are ori mutaţia Factor V Leiden, ori mutaţia Protrombinei în stare heterozigotă (5-10% din populaţie!) şi ia anticoncepţionale orale, are un risc să dezvolte o tromboză (venoasă profundă de obicei) crescut de 40-50 de ori. Dacă are una din mutaţii în stare homozigotă, riscul trombotic este crescut de 3-400 de ori !
Aşadar, panelul de bază pentru trombofilii ereditare (Factor V Leiden + mutaţia Protrombinei), depistează pacientele cu risc trombotic, pre-administrare de anticoncepţionale orale. Pentru evitarea importantului risc trombotic, în aceste cazuri se pot aduce în discuţie alte metode contraceptive.
PACHETE DE ANALIZE GENETICE PENTRU EVALUAREA UNOR MUTAŢII TROMBOFILICE, FACTORI IMPORTANŢI DE RISC PENTRU AVORTUL SPONTAN ŞI PENTRU ALTE COMPLICAŢII OBSTETRICALE
1. PACHET DE BAZA PENTRU TROMBOFILII EREDITARE – 215 LEI
– Factor V Leiden
– Factor II (protrombina) G20210A
2. PACHET EXTINS A PENTRU TROMBOFILII EREDITARE – 425 LEI
– Factor V Leiden
– Factor II (protrombina) G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298T
3. PACHET EXTINS B PENTRU TROMBOFILII EREDITARE – 650 LEI
– Factor V Leiden
– Factor II (protrombina) G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298T
– PAI-1 4G/5G
– Factor XIII Val34Leu
4. PACHET COMPLET PENTRU TROMBOFILII EREDITARE – 850 LEI
– Factor V Leiden
– Factor V 4070 A>G (haplotipul HR2)
– Factor II (protrombina)
– PAI-1 4G/5G
– Factor XIII Val34Leu
– Fibrinogen -455 G>A
– GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298T
GENETIC CENTER
Str. Observatorului nr. 109, Cluj-Napoca, cod 400363
Tel. 0264.438.791. Fax 0264.438.792
Puncte de lucru:
Cluj Napoca Tel . 0723.506.641
Bucuresti Tel. 0734.771.353
Brasov Tel. 0721.373.709
Email: office@geneticcenter.ro
www.geneticcenter.ro
