”Diagnosticul precoce este esențial pentru prognosticul evoluției amiloidozei familiale cu transtiretină, o afecțiune  genetică rară, cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”, spune Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog la Spitalul Județean de Urgență ”Sfantul Ioan cel Nou”, Suceava, într-un interviu acordat portalului Bolilerare.ro.

 

Caracteristicile bolii

Potrivit neurologului, boala apare ca urmare a unei mutații punctiforme, la nivelul genei care codifică proteina. Transtiretina (TTR) este un tetramer format dintr-un lanț relativ scurt, de 127 aminoacizi. Alterarea genetică a TTR cauzează destabilizarea tetramerilor în monomeri și formarea depozitelor de amiloid în diverse organe (în principal, în sistemul nervos periferic și cord). Există peste 100 de mutații cunoscute ale genei TTR, transmiterea fiind autosomal dominantă, consecința fiind o mare varietate de fenotipuri ale bolii, de aici rezultând și dificultatea în recunoașterea bolnavilor. În funcție de mutația survenită, pacienții pot avea vârste variabile la debutul bolii (debut precoce sau debut tardiv), fenotipuri diferite de boală (cu afectare predominant cardiacă, neuropată sau fenotip mixt), cu evoluții mai mult sau mai puțin agresive și, deci, cu prognostic variabil.

 

 

 

Continuarea materialului pe platforma specializata Bolilerare.ro