Principala provocare în diagnosticul cardiomiopatiei cu transtiretină este aceea că, fiind o boală considerată rară, suspiciunea de diagnostic se îndreaptă adesea către alte boli mai frecvente, care pot avea manifestări clinice comune și, oricum, amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și, desigur, România nu face excepție, după cum a arătat Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar medicină internă, cardiologie, la Spitalul Clinic Colțea și Șef lucrări la UMF ”Carol Davila”, București, într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro.

Potrivit medicului, este foarte probabil ca, în spatele unui pacient diagnosticat cu amiloidoză cu transtiretină, să stea cel puțin 10 alți pacienți care au această afecțiune, dar nu au fost diagnosticați. Printre motive: ”Boala poate debuta după vârsta de 50 ani, ceea ce îndepartează atenția de la o boală genetică spre una dobândită. Atunci când se asociază cu neuropatia, suspiciunea de diagnostic este  mai evidentă, însă, în formele cu manifestări exclusiv cardiace, boala poate evolua un timp, sub umbrela diagnosticului larg de insuficiență cardiacă, cu fracție de ejecție prezervată, pentru care se identifică relativ ușor cauze comune, precum hipertensiunea arterială sau diabetul zaharat. Chiar dacă se ridică suspiciunea de amiloidoză, testarea pentru amiloidoza cu lanțuri ușoare (AL) este mult mai ușor disponibilă.”

 

Majoritatea spitalelor din România nu pot face scintigrafie

Principala investigație utilizată pentru screening-ul cardiomiopatiei din amiloidoza cu transtiretină este scintigrafia osoasă cu trasori specifici, care sunt captați la nivelul miocardului infiltrat cu amiloid, după cum a arătat Dr. Ana Maria Vintilă. Majoritatea spitalelor din România nu beneficiază însă de un serviciu de scintigrafie, pacientul fiind orientat către alte centre pentru efectuarea acestei investigații. Pentru o fracțiune importantă a pacienților cu suspiciune de amiloidoză cardiacă, această investigație are un preț prohibitiv. În plus, majoritatea centrelor care efectuează pe scară largă scintigrafie osoasă au expertiză în domeniul oncologic și mai puțin în detecția amiloidozei cu transtiretină. Mai mult, date fiind limitările amintite mai sus, investigarea amiloidozei cu transtiretină este rareori efectuată la pacienții cu alte cauze de hipertrofie ventriculară, astfel pierzându-se și procentul de pacienți care asociază ATTR și stenoza aortică valvulară.

 

 

 

 

Continuarea materialului pe platforma specializata Bolilerare.ro