Conf. Dr. Nicoleta Berbec: Trombofiliile sunt o mare provocare, atât din punct de vedere al diagnosticului, cât și  al managementului pacientului

„Medicina modernă presupune o abordare multidisciplinară a pacientului, iar noi, ca medici hematologi, ne bazăm foarte mult pe colegii din alte specialități. Trombofiliile sunt în continuare o mare provocare, atât din punct de vedere al diagnosticului, cât și din punct de vedere al managementului pacientului cu trombofilie”, a afirmat Conf. Dr. Nicoleta Berbec, Medic primar Hematologie Clinică, NORD – Grupul Medical Provita, în cadrul webinarului Ora specialistului cu tema Managementul modern al afecțiunilor respiratorii – repere practice pentru clinician, desfășurat în data de 10 iunie.

„Pacientul cu trombofilie devine bolnav în momentul în care apare o complicație, o tromboză, pentru că trombofilie sunt stări pro-trombotice. Sunt factori de risc pentru tromboze care se caracterizează printr-o tendință excesivă la hipercoagulabilitate. Mulți pacienți cu trombofilie nu dezvoltă niciodată un episod trombotic în viața lor. Trebuie să se asocize mai mulți factori de risc pentru tromboze”, explică medicul specialist.

În continuare, Conf. Dr. Berbec a vorbit despre factorii de risc pentru cele două tipuri de trombofilie, ereditară și dobândită.

Trombofilia ereditară prezintă următorii factori de risc:

  • deficiența antitrombinei 3;
  • cofactorul 2 al heparinei;
  • deficiența proteinei C și a coagulării;
  • deficiența proteinei S;
  • factorul Leiden;
  • hiperhomocisteinemia.

„Există și alte trombofilii ereditare, există modificări genetice, pe care în general nu le testăm, dar nu vrem să le neglijăm, și anume deficitul de Trombomodulin, Disfibrinogenemia, deficiența prin mutația t-PA, creșterea PAI și anomalia fibrinolizei, în special anomaliile cantitative și calitative ale plasminogenului.”

Sindromul antifosfolipidic este în continuare o mare provocare: „Este trombofilia dobândită, care se caracterizează de fapt prin producerea în organism al unor anticorpi care sunt îndreptați împotriva structurilor proprii fosfolipidice. Sindromul antifosfolipidic se caracterizează prin apariția atât a trombozelor venoase cât și arteriale, pentru că cele mai multe trombofilii se asociază cu evenimente trombotice venoase, avorturi spontane recurente și uneori trombocitopenie, 10% din totalul cazurilor de tromboze recurente pot fi atribuite sindromului antifosfolipidic”, explică medicul hematolog.

„Sunt numeroși factori antifosfolipidici. Cei mai frecvent diagnosticați testați sunt lupus anticoagulant, anticorpii anticardiolipinici și anticorpii anti beta 2 gl proteina I. În general, nu investigăm celelalte tipuri de anticorpii antifosfolipidici.”

Conf. Dr. Berbec a menționat că toate aceste tipuri de anticorpi antifosfolipidici pot exista simultan la același pacient, precizând: „Pentru trombofilia dobândită, pentru sindromul antifosfolipidic, în general, investigăm anticoagulantul lupic, anticorpii anticardiolipinici și anticorpii antibeta-2 după proteina 1. ”

În funcție de riscul asociat pentru tromboză, trombofiliile sunt împărțite în trei categorii:

 

  • cu risc crescut: deficitul de antitrombină 3, dubla heterozigoție de factor 5 și mutația factor 2, mutația homozigotă de factor 5 și mutația homozigotă de factor 2 și sindromul antifosfolipidic;
  • cu risc moderat de tromboză: mutația heterozigotă de factor 5 Leiden și de factor 2, deficitul de proteină C și de proteină S;
  • cu risc căzut, mutația homozigotă de MTHFR sau dublu heterozigot, mutația homozigotă de PAI-1 și mutația factorului 13 activat.

 

Tromboza este cea mai frecventă cauză de morbiditate și mortalitate, fiind diagnosticat în rol cam 1-2 pacienti la 100.000 persoane pe an.  

 

„Trebuie să privim tromboza printr-un mecanism plurifactorial, pentru că avem și factori genetici, cum sunt trombofiliile, dar sunt și factori de mediu sau factori comportamentali. Cam 80% din cazurile de tromboză au o cauză identificată și doar în 50% din cazuri putem vorbi de implicarea unui factor genetic, și anume de existența unui trombofilic congenital. Și, din fericire, de-a lungul evoluției, doar jumătate dintre pacienții cu trombofilie congenitală prezintă cel puțin un eveniment trombotic.”

 

Factorii de risc pentru tromboză, sunt:

  • obezitatea și dislipidemiile;
  • imobilizarea prelungită;
  • chirurgie majoră, mai ales ortopedică;
  • sarcina;
  • terapii de substituție pe bază de estrogen;
  • cancerul;
  • diabetul;
  • hipertensiunea;
  • ateroscleroza;
  • traumatismul;
  • fumatul;
  • zborul cu o durată de peste patru ore.

 

În ceea ce privește tratamentul trombembolism pulmonar, Conf. Dr. Nicoleta Berbec, explică faptul că „la orice trombembolism pulmonar, dacă este cu simptomatologie redusă, se administrează anticoagulant în faza acută. Dacă vorbim de trombembolism pulmonar masiv, atunci este recomandat tratamentul trombolitic, iar în cazuri speciale, intervenții chirurgicale prin montarea de filtre la nivelul VCI, embolectomii, intervenții chirurgicale endovasculare.”

Măsurile profilactice sunt de trei tipuri: 

  • Metode generale – hidratarea, mobilizarea precoce după intervenție chirurgicală, creșterea velocității fluxului sanguin, controlul greutății, dislipidemiei, a hipertensiunii, menținerea unui diabet echilibrat, o dietă corespunzătoare, evitarea anticoncepționalelor, evitarea terapiei hormonale pe bază de estrogen și renunțarea la fumat;
  • Metode mecanice – ciorapi elastici, dispozitive pentru compresie pneumatică intermitentă, pompele venoase de picior;
  • Profilaxia farmacologică – heparină cu greutate moleculară mică, fondaparina care este un inhibitor indirect de factor 10 (nu se recomandă trombozelor din sarcină), anticoagulantele orale, antivitaminele K, inhibitorii de factor 10 activat.

 

„Trombofilia nu este boală fără complicație trombotică și, ca tare, nu tratăm pacientul cu trombofilie. Medicina modernă înseamnă abordare multidisciplinară a pacientului cu trombofilie și trombembolism pulmonar; fiecare pacient cu trombofilie trebuie să aibă fie profilaxie primară sau secundară personalizată în funcție de factorii de risc, de factor comportamental, de comorbiditățile pacientului.  Întotdeauna trebuie să gândim pacientul ca un TOT. În momentul de față, cred că trebuie să vorbim de echipă multidisciplinară curantă”, concluzionează Conf. Dr. Nicoleta Berbec.

 

Webinarul Managementul modern al afecțiunilor respiratorii – repere practice pentru clinician a fost dezvoltat la inițiativa și cu suportul NORD- Grupul Medical Provita.  

Management webinar Managementul modern al afecțiunilor respiratorii – repere practice pentru clinicianOameni și Companii.ro.

Promovare webinar: EventsMax.ro .