Ziua Bolilor Rare reprezintă campania oficială derulată la nivel internațional care are drept scop sensibilizarea, creșterea gradului de conștientizare asupra bolilor rare, precum și impactul acestora asupra celor diagnosticați cu una dintre bolile rare. Această zi este sarbatorită în fiecare an în ultima zi a lunii februarie. Ziua Bolilor Rare a fost lansată în 2008 de către EURORDIS-Rare Diseases Europe și Council of National Alliances.

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Se estimează că în prezent există 300 de milioane de persoane cu boli rare, 6.000 de boli rare, 72% din bolile rare sunt genetice, 70% din bolile rare apar în copilărie, lipofuscinoza ceroidă neuronală tip 2 afectează 1 din 100.000 de indivizi, potrivit www.rarediseaseday.org.

Cu ocazia Zilei Bolilor Rare, comunitatea OSC – Boli Rare a organizat în data de 22 februarie dezbaterea online Ziua Bolilor Rare.

Dorica Dan – Președinte, Alianța Națională pentru Boli Rare România: “Sărbătorim ziua bolilor rare încă din anul 2008 când pentru prima data la nivel european s-a celebrat această zi pe 29 februarie, urmând ca în anii în care nu există o zi rară pentru oameni rari să sărbătorim ziua bolilor rare pe 28 februarie. Alianța Națională de Boli Rare și toți partenerii cu care noi colaborăm pentru a organiza campaniile, Societatea Română de Genetică Medicală, Universitățile de Medicină, Organizațiile profesioniștilor care sunt alături de noi știu că am organizat această campanie o săptămână sau o lună întreagă, de fiecare dată așa cum am putut, ne-am organizat și am reușit să atragem atenția nevoilor pacienților cu boli rare. Această campanie are rolul de a atrage atenția comunității în legătură cu nevoile pacienților cu boli rare, cu ceea ce noi putem face ca și comunitate pentru acești pacienți. În fiecare an este aleasă o temă la nivel global, iar anul acesta este ECHITATEA, accesul echitabil la îngrijire și tratament, motiv pentru care am militat ca bolile rare să devină o prioritate de sănătate publică la nivel global și începând cu 16 decembrie 2021 Organizația Națiunilor Unite a adoptat o rezoluție prin care recunoaște pacienții cu boli rare că au nevoi care trebuiesc să fie recunoscute de către toate statele membre la nivel global. Există între 6 și 8000 de boli rare diferite. Bolile rare produc dizabilități, vulnerabilități socio- economice, devin boli cronice și sunt sindoarme complexe. Lumea nu înțelege exact problema pacienților cu boli rare, se vorbește foarte mult despre egalitate, acces egal la servicii. Din păcate nu avem nevoie de acces egal la servicii ci de acces echitabil la servicii, în funcție de nevoile fiecărui pacient. Bolile sunt diverse, cu nevoi diverse și fiecare pacient are dreptul să creadă că el este cel mai important și atunci când apare un tratament este absolut normal ca familia, pacientul să facă tot ce este posibil ca să aibă acces la acest tratament, iar societatea ar trebui să susțină acești pacienți care nu sunt mulți în final. De ziua bolilor rare anul acesta încercăm să organizăm foarte multe evenimente, webinarii, seminarii. Sperăm ca toate aceste evenimente să aducă un plus de valoare și să atragă atenția comunității că e nevoie de solidaritate, de empatie și dăruire atunci când lucrezi cu pacienți care sunt atât de sever afectați cum sunt pacienții cu boli rare.”

Prof. Dr. Maria Puiu – Facultatea de Medicină Timișoara-Disciplina de Genetică: “O boală rară este cea care are o frecvență și o prevalență mai mică de 1 la 2000 de locuitori. În România sunt un milion de pacienți cu boli rare. 75% din bolile rare afectează copii și 80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Bolile rare sunt boli cronice, degenerative, multe au debut în prima copilărie, multe sunt incurabile, puține boli rare au tratament și dacă au este dificil de condus și costisitor. În bolile rare accesul la diagnostic corect este dificil, durează mult, lipsește informația despre boală chiar și în spital ceea ce duce la dificultăți în accesul la îngrijire și tratament și consecințe sociale dificile pentru pacienți și familiile acestora. Bolile rare reprezintă o problemă majoră de sănătate publică și Alianța Națională a Bolilor Rare a demarat o inițiativă de a creiona un plan național pentru bolile rare pornind de la cel puțin 2 idei și anume că e mai ieftin să previi decât să îngrijești și că trebuie să existe o echitate în abordarea pacienților fie că au o boală comună sau o boală rară. Planul Național pentru Boli rare a avut din start câteva direcții. Primul obiectiv a fost nevoia de registre, nevoia de baze de date și ulterior de centre de expertiză astfel încât să putem cuantifica numărul de pacienți, să inventariem câți pacienți din fiecare tip de boală rară există în România. Al doilea obiectiv legat de specificitatea bolilor rare care vizează un tablou clinic extrem de complex cu deficiențe psiho-motorii, cu eșecuri de reproducere, uneori cu deces precoce și care evident duce la nevoia de îngrijiri speciale și strategii terapeutice deosebite, de stabilirea unor protocoale foarte precise de diagnostic și îngrijire pentru fiecare tip de patologie. Un alt obiectiv prevenția prin screening și testare genetică necesită fie programe de screening prenatal, neonatal, testare pentru un diagnostic precoce care ar aduce beneficii dacă tratamentul ar fi lansat mai repede. Medicamentele orfane, intensificarea eforturilor în favoarea medicamentelor orfane. În acest an cu ocazia zilei bolilor rare ne-am propus să insistăm mai mult pe educația medicală începând cu școlarii care ar trebui să știe mai multe despre colegii lor care poate suferă de o boală rară dar și instruirea profesioniștilor începând chiar prin îmbogățirea curriculei universitare cu mai multe informații despre aceste boli rare, cu educația medicală continuă a medicilor de diverse specialități, cu educația părinților și a bolnavilor și a populației generale aspecte de care s-au ocupat asociațiile de pacienți. Înformațiile în genetică evoluează extrem de rapid, așa că probabil ceea ce astăzi am învățat în universitate mâine s-ar putea să fie foarte modificat sau să existe proceduri și investigații noi. Un alt obiectiv al Planului Național de boli rare este participarea la proiecte de cercetare, dezvoltarea unor parteneriate naționale sau internaționale.”

Daniel Andrei – Președinte – Asociația Română de Hemofilie: “O persoana cu hemofilie are nevoie nu doar de tratamentul specific cu factor de coagulare pentru că nouă ne lipsește această proteină sau este într-o cantitate extrem de mică, de aceea și bolnavii de hemofilie necesită adesea consultații în diferite specialități. Domeniile principale în care noi pacienții cu hemofilie necesităm servicii clinice combinate sau consultații sunt de exemplu medicina de urgență și chirurgie acută. Cele mai bune rezultate sunt cele ale pacienților care încep tratamentul din timp. Toți pacienții care sunt tratați profilactic înregistrează mai puține afecțiuni articulare decât cei care utilizează terapia la cerere. Avem nevoie mai mult decât oricând de tratament profilactic adică chiar și atunci când organismul tău nu suferă de o sângerare totul să fie protejat pentru că s-ar putea ca în câteva ore sau a doua zi să aibă probleme.”

Iuliana Dumitriu – Asociația Sindromul Coffin-Lowry: “Evenimentul creat de noi luna aceasta se numește Adună kilometri pentru bolile rare, se desfășoară pe Facebook, a început pe 1 februarie și intenționez să îl închid pe 27 februarie 2022, astfel încât pe 28 se putem raporta câți kilometri am parcurs împreună și eventual până unde am putut să ajungem, câți oameni am fost în acest marș virtual. Scopul este de a conștientiza Bolile rare în rândul publicului larg, solidarizarea comunității de oameni cu boli rare, a medicilor, terapeuților, rudelor, prietenilor, aparținătorilor si promovarea unei vieți active.”

Dr. Mihaela Dan, consilier științific al Asociației Gaucher România: “O sugestie în legătură cu “ Cum putem întări colaborarea asociațiilor de pacienți cu echipele medicale din centrele de referință acreditate dar și din alte spitale”. Faptul că echipele medicale să ia în considerare că asociațiile de pacienți sunt aproape de pacienți. O ideea ar fi să se formalizeze oarecum aceste colaborări printr-o colaborare reală a asociațiilor la activitatea centrelor care urmăresc agenți cu boli rare. “

Andreea Szabo, Asociația Charcot Marie Tooth România: “Ne-am dori ca testările genetice să se facă în toate centrele regionale de genetică, bineînțeles gratuit, pentru că există această problemă a fondurilor. Durează până la 6 luni până ți se dă rezultatul unui test genetic.”

 

 

Programul este dezvoltat de Comunitatea OSC – Bolile Rare cu suportul extraordinar al partenerilor: Pfizer, ROCHE ROMÂNIA, Alliance Healthcare România, Alphega Farmacie, Liamed și Regina Maria.

BolileRare.ro este o platforma digitală a Comunității de Boli Rare din România, dezvoltată de Oameni și Companii din anul 2018.

Platforma BolileRare.ro abordează, de asemenea, responsabil, într-un cadru profesional, temele majore aflate pe agenda specialiștilor care lucrează în acest domeniu medical și în legatură cu impactul pe care o serie de modificări legislative îl au asupra comunităţii pacienților care suferă de boli rare. Vrem să înţelegem contextul în care, prin modernizare și inovaţie, medicii şi specialiştii din România pot colabora cu organizații private și publice pentru a crește continuu siguranța și calitatea vieții pacienților afectați de bolile rare.

Oameni și Companii – OSC reprezintă un ecosistem avansat de marketing care integrează peste 100 comunități business și profesionale și 35 de platforme digitale proprii asociate acestor comunități. Toate comunitățile OSC: aici. Toate platformele OSC: aici. Portofoliul OSC: aici.