Oamenii de știință au identificat o nouă afecțiune, care ar putea ajuta pacienții care se confruntă cu probleme hepatice și renale inexplicabile. Experții de la Universitatea Newcastle, din Marea Britanie, au stabilit că afecțiunea care provoacă insuficiență renală și hepatică la copii și adulți este ereditară și se numește ciliopatie asociată cu gena TULP3.
Există numeroase cauze care pot duce la insuficiență renală și hepatică, afecțiuni care netratate, pot pune viața în pericol. De multe ori pacienții nu primesc un diagnostic precis, fapt ce afectează cursul pentru cel mai bun tratament
Cercetările, publicate în American Journal of Human Genetics, au arătat că de vină este o genă defectă, care este catalizatorul apariției fibrozei la nivelul ficatului și rinichilor, ducând adesea la necesitatea unui transplant.
Profesorul John Sayer, dr. nefrolog și decanul adjunc al Facultății de Medicină de la Universitatea Newcastle, a declarat: „Descoperirea noastră are o implicație uriașă în ceea ce privește diagnosticarea și management bolilor renale și hepatice la unii pacienți. Ceea ce putem face acum este să oferim pacienților un diagnostic precis, care să permită ca tratamentul să fie adaptat nevoilor lor, pentru a obține cel mai bun rezultat posibil”.
În cadrul studiului, experții au analizat simptomele clinice, au efectuat biopsii hepatice și au realizat secvențierea genetică a zeci de pacienți, identificând un total de 15 pacienți din opt familii, care prezentau această nouă afecțiune.Probele de urină recoltate de la acești pacienți au fost folosite pentru a crește celule în laborator, care apoi au fost analizate pentru a determina ce anume cauzează ciliopatia asociată cu gena TULP3.
Peste jumătate dintre pacienții din studiu au suferit un transplant de ficat sau rinichi, după ce starea lor s-a deteriorat semnificativ. Până la realizarea acestui studiu, cauza insuficienței de organe era necunoscută în cazul acestor pacienți.
”Am fost surprinși de numărul pacienților pe care am reușit să-i identificăm ca având ciliopatie asociată cu TULP3, ceea ce a sugerat că afecțiunea este răspândită în rândul celor cu insuficiență hepatică și renală. Sperăm să oferim un diagnostic adecvat pentru mai multe familii în viitor. Aceast studiu demonstrează cât este de important să investigăm motivele care stau la baza insuficienței renale sau hepatice pentru a găsi cauza reală a afecțiunii. Identificarea cauzei genetice în insuficiența hepatică sau renală are implicații uriașe pentru ceilalți membri ai familiei, mai ales dacă aceștia vor să doneze un rinichi pacientului”, explică profesorul Sayer.
Experții vor folosi linii celulare prelevate de la pacienți pentru a studia mai amănunțit procesele bolii și pentru a testa posibile tratamente pentru ciliopatia asociată cu gena TULP3.
Sursă foto: www.sciencedirect.com
Articol preluat și tradus de pe MedicalXpress.com
