O legătură importantă a fost găsită între dizabilitățile intelectuale experimentate de copiii cu Sindromul Joubert (JS) și defecte ale hipocampului. Sindromul Joubert este o afecțiune genetică rară, ce apare la un copil din 100.000 de nașteri.

Hipocampul este o parte a creierului asociată cu învățarea și memoria. De asemenea, joacă un rol în diferite tulburări neurologice și psihiatrice.

Biologii de la Universitatea din Bath, Marea Britanie, conduși de Dr. Vasanta Subramanian, au descoperit această legătură în modele animale, prin manipularea unei gene despre care se știe că provoacă JS la oameni. Rezultatele studiului sunt publicate în Human Molecular Genetics.

Prin crearea unei deleții în gena Talpid3 la șoarecii sănătoși, studentul absolvent Andrew L Bashford a descoperit că animalele au continuat să dezvolte defecte la cilii primari – o structură celulară care este esențială în dezvoltarea hipocampului. Când au examinat creierul animalelor mutante, cercetătorii au observat defecte ale hipocampului care semănau izbitor cu cele găsite la copiii cu JS.

Cilii primari – organele lungi și subțiri care ies de pe suprafața majorității celulelor – funcționează ca antene celulare, trimițând semnale din mediul extern al celulei către interior, instruind celula cum să se comporte. Cilii primari sunt importanți pentru structura și funcția multor tipuri de celule, inclusiv celulele creierului.

Descoperirile studiului sugerează o legătură între defectele hipocampului și deficitele de învățare și memorie observate la pacienții cu JS. Malformațiile din creierul posterior (partea inferioară a trunchiului cerebral) sunt deja responsabile pentru multe dintre simptomele fizice asociate cu JS.

Este pentru prima dată când vedem o legătură între modificările hipocampului și această boală la modelele șoareci. Acesta este un domeniu interesant de cercetare la care sperăm să continuăm să contribuim. Sindromul Joubert este una dintre multele boli rare care are un impact devastator asupra celor afectați și acum primește pe bună dreptate atenția pe care o merită,” spune  Dr. Vasanta Subramanian, Biolog, Universitatea din Bath.

Cu cercetări suplimentare asupra modelelor animale, dr. Subramanian și echipa sa se așteaptă să aprofundeze înțelegerea cauzelor JS. În timp, ei speră că medicamentele vor fi dezvoltate pentru a viza unele dintre genele sau proteinele implicate în boală, atenuând astfel simptomele sau oprind dezvoltarea bolii în primul rând.

Sindromul Joubert este o boală rară a copilăriei care duce la o coordonare slabă a mușchilor, întârziere în dezvoltare, mișcări anormale ale ochilor și anomalii ale respirației neonatale. Se estimează că între 1 din 80.000 și 1 din 100.000 de nou-născuți sunt afectați de această afecțiune.

 

Sursa: www.news-medical.net