Cercatătorii au descoperit o cauză moleculară care stă la baza unei forme genetice a microcefaliei

Cercatătorii au descoperit o cauză moleculară care stă la baza unei forme genetice a microcefaliei

Microcefalia este o boală rară, în care capetele bebelușilor sunt mici și cresc mai lent decat ar fi normall. Echipa de la Virginia Tech a demonstrat cum o versiune nefuncțională a unei gene obișnuite – numită CASK – afectează structura și funcția creierului, având un impact asupra activității moleculare din celulele creierului și conexiunile dintre celulele creierului.

Gena CASK se află pe cromozomul X și conține instrucțiuni pentru producerea moleculei de proteine ​​CASK, care este necesară pentru creșterea și funcționarea creierului. Băieții fără o genă CASK funcțională dezvoltă o encefalopatie severă și pot să nu supraviețuiască, iar fetele  prezintă această mutație în jumătate din celulele lor și copia nemutantă în cealaltă jumătate.

Studiul a fost publicat in Experimental Neurology.

Gena CASK se găsește în tot regnul animal, inclusiv la viermi, muște de fructe, șoareci și oameni, dar variante disfuncționale ale genei CASK la copii au ca rezultat microcefalia cu hipoplazie pontină și cerebeloasă sau o creștere afectată, care poate contribui la dizabilități intelectuale, microcefalie , dezvoltarea anormală a creierului și a nervilor optici și convulsii la fete. Convulsiile nu sunt o cauză pentru dimensiunea mai mică a creierului indică noua cercetare.

 

 

Continuarea materialului pe platforma specializata BolileRare.ro