umf timisoara.jpgCentrul de Medicină Genomică al Universităţii de Medicină şi Farmacie „Victor Babeş” Timişoara, împreună cu Spitalul de Copii „Louis Ţurcanu” din municipiu vor avea din acest an un Registru Naţional de Boli Rare, a anunţat prof. univ. Maria Puiu, şeful disciplinei Genetică a Universităţii de Medicină şi Farmacie (UMF) „Victor Babeş” Timişoara şi preşedintele Societăţii Române de Genetică Medicală.

„Acest Registru este foarte important pentru că noi nu avem niciun fel de date epidemiologice, nu ştim câte boli rare sunt din fiecare categorie. Informaţii mai concrete avem despre bolile care au tratament şi despre pacienţii care beneficiază de tratament. Pentru celelalte boli care nu beneficiază de un tratament specific nu există niciun fel de bază clară de date. Poate că anumite boli sunt mai prezente în anumite zone ale ţării şi atunci ar trebui să se gândească şi politica de resurse umane, în funcţie de repartizarea patologiei”, a declarat, vineri, prof. Maria Puiu, într-o conferinţă de presă prilejuită de marcarea Zilei Bolilor Rare. Valoarea proiectului este de 600.000 de lei.

Maria Puiu a declarat că foarte multe cazuri de boli rare sunt vizibile deja de la naştere şi că procentul apariţiei unor astfel de maladii la vârste adulte este foarte mic, ceea ce a şi determinat încheierea protocolului cu Spitalul de Copii. „Cele mai multe boli rare sunt vizibile de la naştere, foarte puţine sunt evidente mult mai târziu şi destul de puţine cele care devin mai manifeste la adolescenţă. Sunt cazuri când ani de zile, familia, pacientul şi medicul consideră că nu este nicio problemă şi mai aşteptăm doi-trei ani. Dar debutul este instalat cu câţiva ani mai înainte”, afirmă dr. Puiu.

Anual, geneticienii timişoreni întocmesc circa 200 de fişe de observaţie pentru cazuri de boli rare, aici fiind incluşi şi pacienţii care revin pentru tratament. „Peste 90% dintre bolile rare nu beneficiază de tratament. Primesc tratament simptomatic, îmbunătăţesc diverse funcţii ale organismului, dar nu un tratament specific care să îmbunătăţească de lungă durată calitatea vieţii. (…)”, spune Maria Puiu.
În Timişoara funcţionează Centrul de Medicină Genomică, în cadrul UMF, iar la Spitalul de Copii există Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş, care acoperă patru judeţe.

„Aşteptăm de la Ministerul Sănătăţii Ordinul de acreditare a Centrelor de expertiză, care se vor referi strict la bolile rare şi vor fi exact ceea ce ne lipseşte în acest moment pentru a fi arondaţi unor reţele deja create în Europa, formate din alte centre de expertiză din ţările europene”, a precizat Maria Puiu.
Potrivit specialistului, principala provocare a medicului care se ocupă de bolile rare este precizarea diagnosticului şi adresabilitatea din reţeaua de medicină curentă, aspectele de educaţie a specialiştilor din sistem care pot ajunge la bolnavi înaintea geneticianului şi care ar trebui să-i îndrume spre genetician la cele mai discrete semne de suspiciune. „Aici avem o mare problemă şi încercăm să aducem medicul de familie mai aproape de centrele de expertiză şi de genetică. (…). Toate specialităţile din medicină se pot întâlni cu o boală rară. Există boli genetice care se manifestă prin anomalii pe care le vede ortopedul, neurologul, endocrinologul, psihiatrul, ginecologul”, a mai adăugat dr. Puiu. AGERPRES