Boli Rare

Centrul de Expertiză pentru Boli Rare in domeniul Screeningului si Diagnosticului prenatal din cadrul Maternitatii Filantropia Bucuresti a fost certificat oficial în anul 2020

Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Screening-ului și Diagnosticului prenatal în cadrul Maternității Filantropia București a fost certificat oficial în acest an. Potrivit postării făcute pe pagina de Facebook a unității medicale, certificarea vine ca o recunoaștere oficială a colaborării interdisciplinare în domeniul screening-ului și diagnosticului prenatal, dar și ca o recunoaștere a

Tratamentul perfuzabil la domiciliu pentru pacienții cu boli lizozomale – memoriu al pacienților cu boala Gaucher, boala Fabry si boala Pompe

Pacienții cu boli lizozomale (boli rare, genetice, progresive si multisistemice) precum boala Gaucher, boala Fabry sau boala Pompe, au avut de suferit în condițiile pandemiei COVID-19, ca și alți pacienți cu boli cronice care au nevoie în mod constant de tratamente sau examinări în mediu spitalicesc.

FDA aprobă primul tratament pentru boala Still cu debut la vârsta adultă, o boală severă și rară

Administrația americană pentru produse alimentare și droguri a aprobat injecția de Ilaris (canakinumab) pentru tratamentul bolii Still acrive, inclusiv a bolii Still cu debut la vârsta adultă (AOSD). Ilaris a fost aprobat anterior pentru artrită idiopatică juvenilă sistemică (SJIA) la pacienții cu vârsta de peste 2 ani.

România, parte a unui studiu internaţional despre boala MCT8, iniţiat de Universitatea din Rotterdam

Centrul de Referinţă de Boli Rare Obregia, parte din Reţeaua Europeană de Centre de referinţă EndoERN, a participat la un studiu internaţional despre boala MCT8, boală metabolică determinată genetic.  La studiu au contribuit dr. Dana Craiu (foto), as. univ. drd. Alice Dica şi as. univ. dr. Diana Barca.

FDA aprobă Uplizna pentru a trata o boală rară care afectează nervii optici

FDA (Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente) a aprobat injecția de Uplizna pentru tratamentul unei boli rare care afectează nervii optici.

COVID-19 – o piedică în dezvoltarea de terapii genetice pentru tratamentul unor boli rare

Pandemia de COVID-19 are un impact finaciar uriaș pentru noile start-upuri biotehnologice și a început să provoace întarzieri în dezvoltarea de terapii genetice pentru a trata o varietate de boli rare.

Ziua Internaţională a copiilor cu boala Batten, marcată și în România

Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Primăria sector 2 şi fântânile din centrul Capitalei vor fi iluminate în turcoaz - culoarea bolii Batten, marţi, 9 iunie, de la ora 22,00, iniţiativă prin care Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love vrea să atragă atenţia asupra bolilor rare, de Ziua Internaţională a copiilor cu boala Batten.

Ordinul CNAS privind includerea LAM în Programele naționale pentru boli rare, publicat

Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) a publicat Ordinul 705/29.05.2020 pentru modificarea și completarea Normelor tehnice de realizare a programelor naționale de sănătate curative.

Pandemia a obligat o parte a pacienților cu boli rare să renunțe la tratament

Pacienții cu boli rare din România au fost afectați de măsurile de izolare, luate de autorități din cauza pandemiei de Covid-19, mulți dintre ei fiind nevoiți să renunțe la tratament. 

Medicament inovator pentru românii cu scleroza multiplă

Deşi în România scleroza multiplă este o boală rară, ea rămâne cea mai invalidantă afecţiune a adultului tânăr. Vârsta medie la momentul diagnosticării este de 37 de ani. În ţara noastră, scleroza multiplă afectează peste 7.500 de persoane, 70% fiind femei.