Boli Rare

Tratamentul cu Isturisa scade rapid și susținut nivelul cortizolului în sindromul Cushing

Tratamentul cu Isturisa (osilodrostat) a dus la o reducere rapidă și susținută a nivelului cortizolului și a fost bine tolerat la persoanele cu boala Cushing, conform datelor recent publicate din studiul clinic LINC-3, in The Lancet Diabetes & Endocrinology,

Cercatătorii au descoperit o cauză moleculară care stă la baza unei forme genetice a microcefaliei

Microcefalia este o boală rară, în care capetele bebelușilor sunt mici și cresc mai lent decat ar fi normall. Echipa de la Virginia Tech a demonstrat cum o versiune nefuncțională a unei gene obișnuite – numită CASK – afectează structura și funcția creierului, având un impact asupra activității moleculare din celulele creierului și conexiunile dintre

23 iulie – Ziua Mondială a Sindromului Sjögren

Sindromul Sjögren este o boală care lovește greu. Povara acestei boli este mare și reală, deși este invizibilă. Pentru a marca Ziua Mondiala Sjögren, organizatia Sjögren Europe lansează o campanie pentru creșterea conștientizării fața de această boală invizibilă și greu de diagnosticat, care este una dintre cele mai răspândite, dar și mai puțin cunoscute boli

Tratament promițător pentru Sindromul Wolfram

Prof. Yale Barbara Ehrlich și echipa sa au descoperit mecanismul care declanșează o boală rară, letală, numită Sindromul Wolfram și, de asemenea, un potențial tratament. Descoperirile lor apar în ediția din 6 iulie a Proceedings of the National Academy of Sciences.

Comisia Europeană aprobă Reblozyl (luspatercept) pentru tratamentul anemiei dependente de transfuzii la pacienții adulți cu sindroame mielodisplazice sau beta-talasemie

Reblozyl reglează maturarea eritrocitelor (RBC, red blood cell) în stadiu tardiv, pentru potențiala reducere sau eliminare a nevoii de transfuzii regulate de masă eritrocitară.  Reblozyl este primul și singurul agent de maturare eritroidă aprobat în Uniunea Europeană, reprezentând o nouă clasă terapeutică

Speranţă pentru pacienţii cu scleroză laterală amiotrofică

Două studii oferă speranţă privind vindecarea sclerozei laterale amiotrofice (SLA) produsă de mutaţiile genei SOD1. Ele investighează posibilitatea de supresie a acestei mutaţii, care codifică o enzimă superoxid dismutază 1 disfuncţională.

Pacienții cu hiperoxalurie primară tip 1 din UK, acces timpuriu la medicamentul Lumasinar, dezvoltat de Alnylam

Autoritatea de Reglementare a Regatului Unit a acordat acces timpuriu la medicamentul Luminiran al companiei Alnylam, permițând pacienților cu hiperoxalurie primară tip 1 să aibă acces înainte de o decizie de reglementare a Comisiei Europene.

Asociatia Suport Mastocitoza Romania solicita decontarea cromoglicatului de sodiu in mastocitoza si MCAS

Asociatia Suport Mastocitoza Romania solicita introducerea mastocitozei, cu toate formele ei de manifestare, în Programul Național de Boli Rare si respectiv accesul gratuit la tratamentul cu cromoglicat, ca tratament de prima intenție în mastocitoza sistemică indolentă și in formele de mastocitoza la copii.

Români cu boala Gaucher nevoiți să-și întrerupă tratamentul perfuzabil

În România trăiesc aproximativ 80 de pacienţi diagnosticaţi cu boala Gaucher. O parte dintre aceștia au fost nevoiți să-și întrerupă tratamentul perfuzabil în spital, în contextul pandemiei de COVID-19.

Cum poate fi folosită învățarea automată pentru a îmbunătăți tratamentul bolilor rare?

Există mii de boli rare, dar fiecare afectează atât de puțini pacienți încât diagnosticarea și tratamentul pot fi amânate ani de zile. Cercetătorii au examinat modul în care actioneaza ttehnologia în domeniul bolilor rare și au identificat domenii de oportunitate în care studiile viitoare pot îmbunătăți îngrijirea și tratamentul bolilor rare.