Boli Rare

CNAS a actualizat din nou lista medicamentelor decontate pentru pacienți în cadrul programelor naționale de sănătate

Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) a realizat o nouă actualizare a listei ce cuprinde modul de calcul, denumirile comerciale și prețurile de decontare ale medicamentelor care se acordă bolnavilor în cadrul programelor naționale de sănătate, introducând medicamente noi mai ales pentru pacienții boli transmisibile, cancer, boli neurologice, diabet și boli rare. 

Copiii invizibili ai Romaniei!

In România, în prezent există în jur de 70.000 de copii cu dizabilități fizice și psihice, deținând certificat de handicap acordat pentru boli cronice, boli genetice rare, sau chiar fără diagnostic, iar rata de diagnosticare a bolilor rare este cea mai mică în toată Europa.

Xperiome- platforma online de cercetare dedicată pacienților cu boli rare

Raremark, o comunitate online de pacienți cu boli rare, a lansat o platformă digitală numită Xperiome, care urmărește eficientizarea căutării de noi medicamente pentru tulburări rare și încorporarea mai multor contribuții ale pacienților în cercetare.

Johnson & Johnson plătește 6,5 miliarde dolari pentru o companie specializată în tratamente pentru boli autoimune

Johnson & Johnson a ajuns la un acord pentru a cumpăra compania Momenta Pharmaceuticals, specializată în medicamente pentru boli autoimune greu de tratat, valoarea tranzacției fiind de 6,5 miliarde dolari.

Copiii cu boala Batten din România vor fi tratați în curând la Spitalul Clinic Alexandru Obregia

Copiii cu boala Batten din România vor fi tratați în curând la Spitalul Clinic Alexandru Obregia din București, care a fost introdus oficial in programul național de tratament pentru boli rare, pentru tratarea pacienților cu deficit de tripeptidil peptidază I TPP1 (enzima care le lipsește copiilor cu boala Batten). 

Familii din întreaga lume ce au copii diagnosticaţi cu deficit de ECHS1 strâng fonduri pentru cercetare

Aproape 50 de familii din întreaga lume ce au copii diagnosticaţi cu deficit de ECHS1, o boală neurodegenerativă care duce degradarea organelor interne şi a sistemului nervos, sunt în luptă contracronometru pentru a aduna suma de 700.000 de dolari, destinată finanţării primelor faze ale unui proiect de cercetare pentru dezvoltarea unei terapii genice.

Aprobare prin procedură accelerată a unui medicament pentru distrofia musculară Duchenne

Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat prin procedură accelerată un medicament pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), mai precis pentru pacienții cu această boală rară care prezintă mutația genei DMD la nivelul exonului 53. În prezent, aproximativ 8% dintre pacienții cu DMD au această mutație.

Sindromul inflamator multisistemic pediatric asociat cu infecția cu SARS-CoV-2 la copii

O boală recent descrisă la copii și legată de COVID-19 duce la schimbări semnificative ale globulelor albe din sânge - o descoperire care poate permite medicilor să evalueze mai bine starea pacienților lor tineri și să prezică rezistența lor la tratamentele actuale, dezvăluie un nou studiu.

Primul pacient cu Sindromul Dravet a început terapia genică

Primul pacient cu Sindromul Dravet, o formă incurabilă de epilepsie, a început terapia genică în cadrul unui studiu clinic numit MONARCH cu STK-001. Anunțul a fost făcut de compania de biotehnologie Stoke Therapeutics, care are susține că aceasta este prima terapie care abordează cauza genetică a acestui sindrom.

Managementul bolii Gaucher în România, pe perioada pandemiei de COVID-19

În România, în momentul de față sunt 74 de pacienți diagnosticați cu boala Gaucher. Doar 22 dintre aceștia urmează un tratament oral, restul având nevoie de tratament perfuzabil. Asociațiile de pacienți au făcut demersuri către autorități pentru pacienții cu boli rare din România, inclusiv pentru cei afectați de boala Gaucher pentru a putea beneficia de