Screeningul nou-născutului pentru atrofia musculară spinală (SMA), atunci când este combinat cu un tratament timpuriu, are ca rezultat o mai bună capacitate de mișcare la copiii afectați, inclusiv capacitatea de a merge, în comparație cu copiii care sunt diagnosticați odată ce simptomele se dezvoltă, sugerează un nou studiu publicat în jurnalul The Lancet Child & Adolescent Health.

SMA este o afecțiune neuromusculară genetică rară, care se dezvoltă preponderent în copilărie. Se caracterizează prin slăbiciune și atrofie musculara progresivă, care adesea duc la dizabilități semnificative și uneori la moarte.

Aproximativ una din 40 până la 60 de persoane este purtătoarea principalei gene care cauzează SMA și se estimează că unul din 10.000 de copii se va naște fără două gene esențiale, ceea ce duce la apariția bolii. Vârsta la care apar simptomele este variabilă, dar este posibil să nu fie observate până când copilul nu împlinește câteva luni și multe persoane cu SMA întâmpină o întârziere în diagnosticare.

Deși în prezent nu există un remediu pentru SMA, există opțiuni de tratament care pot ameliora simptomele, mai ales atunci când copilul începe tratamentul înainte de apariția simptomelor clinice.

Screeningul nou-născutului pentru atrofia musculară spinală este un program de sănătate publică pentru afecțiuni care sunt tratabile, dar nu întotdeauna evidente. Toți nou-născuții sunt supuși programelor de screening cu acordul părinților, nu doar cei cu antecedente familiale de boală.

S-a propus screening-ul nou-născuților pentru a putea fi pus un diagnostic precoce și pentu a avea acces în timp util la tratamentul pentru SMA. Studiul este primul care analizează datele din lumea reală cu privire la modul în care copiii cu SMA sunt diagnosticați prin intermediul testelor de screening la nou-născuți, comparativ cu copiii diagnosticați după dezvoltarea simptomelor. Credem că descoperirile noastre justifică implementarea mai largă a screening-ului nou-născuților pentru SMA„, spune dr. Arlene D’Silva, Universitatea din New South Wales.

În timpul studiului, starea de sănătate a 15 nou-născuți diagnosticați cu SMA, în urma unui rezultat pozitiv al screening-ului în perioada 1 august 2018-1 august 2020 (primii doi ani ai programului pilot australian NBS pentru SMA), a fost comparată cu cea a 18 sugari și copii cu SMA, diagnosticată în urma trimiterii clinice cu simptome de boală în cei doi ani înainte de începerea programului pilot NBS pentru SMA (1 august 2016-31 iulie 2018). Din cei 15 copii diagnosticați în urma testelor de screening, nouă nu au prezentat niciun simptom de SMA în primele câteva săptămâni de viață și, prin urmare, au fost considerați presimptomatici atunci când au început tratamentul.

La doi ani de la diagnosticare, capacitatea copiilor de a sta jos, de a se târâ, de a sta în picioare și de a merge au fost evaluate de către medicii specialiști, împreună cu o altă măsurătoare a capacității de mișcare. Trei dintre copiii (unul diagnosticat prin metoda de screening și doi la debutul simptomelor) din studiu au intrat în îngrijiri paliative în cei doi ani după diagnostic.

Cercetătorii au descoperit că 11 din cei 14 copii diagnosticați prin screening, mergeau independent sau cu asistență la doi ani după diagnostic, comparativ cu doar 1 din cei 16 copii diagnosticați înainte de acest program pilot. Copiii diagnosticați în urma testelor au obținut, de asemenea, un scor mediu mai bun la alte măsurători ale capacității de mișcare și independență în sarcinile de zi cu zi decât copiii diagnosticați după apariția simptomelor.

„Studiul nostru sugerează că screening-ul la nou-născuți pentru SMA reduce întârzierile actuale ale copiilor diagnosticați și tratați pentru SMA. Screening-ul și diagnosticarea precoce sunt esențiale pentru a oferi copiilor cu SMA rezultate mai bune de sănătate și calitate a vieții. Este extrem de promițător faptul că majoritatea copiilor diagnosticați prin screening-ul nou-născuților din studiul nostru au reușit să meargă după doi ani, în comparație cu acei copii diagnosticați după apariția simptomelor, care în cea mai mare parte au putut doar să stea, neasistați”, spune dr. Didu Kariyawasam, Universitatea din New South Wales.

Deși observăm că sunt implementate programe-pilot, doar un număr mic de țări au introdus complet screening-ul nou-născuților pentru SMA, cu mai puțin de 2% dintre nou-născuții din întreaga lume examinați în prezent pentru această afecțiune. Studiul nostru oferă dovezi suplimentare ale importanței screening-ului nou-născutului pentru SMA și încurajează o implementare mai largă a acestei intervenții eficiente,” a adăugat Dr. Kariyawasam.

Autorii recunosc unele limitări ale studiului lor, inclusiv faptul că studiul nu a fost randomizat, ceea ce înseamnă că ar putea fi predispus la prejudecăți de selecție, totuși acest lucru a fost atenuat de înscrierea cronologică a copiilor pe măsură ce aceștia au fost îndrumați către serviciu. În plus, nu a fost posibilă potrivirea celor două grupuri în funcție de vârstă, din cauza întârzierilor inerente de diagnosticare pe baza semnelor clinice.

Studiul pilot australian pentru SMA este conceput pentru a accelera și a permite accesul echitabil la diagnostic și tratament. Prin urmare, este posibil ca aceste constatări să nu fie aplicabile în zonele în care există întârzieri în accesul la servicii de sănătate și tratament adecvat.

Profesorul Hisahide Nishio de la Universitatea Kobe Gakuin, Japonia, care nu a fost implicat în studiu, spune: Testarea nou-născuților, permite pacienților cu SMA să acceseze tratament în stadii anterioare, indiferent de numărul de copii  sau de starea bolii, având rezultate mai bune pentru indivizi și pentru societate. Datele cost-beneficiu ale screening-ului nou-născutului pentru SMA vor ajuta la informarea țărilor care doresc să implementeze un program de screening al nou-născutului pentru SMA. Cu toate acestea, având în vedere costul ridicat al noilor tratamente și diferențele între sistemele de sănătate( de exemplu, economii și sisteme de asigurare diferite), va dura ceva timp pentru ca pacienții cu SMA din întreaga lume să beneficieze în mod egal de progresele în medicină.”

 

Sursa: Medicalxpress.com