În timp ce cancerul de apendice este rar, pentru un mic procent de pacienți boala poate fi legată de o anumită variantă genetică, sugerează un nou studiu.
Cercetătorii s-au bazat pe studiile anterioare, constatând că 1 din 10 persoane cu cancer de apendice poartă o variantă genetică asociată cu predispoziția la cancer.
„Pe baza acestor date, suntem capabili să recomandăm consiliere genetică și testare a genelor care prezintă susceptibilitate la cancer pentru toți pacienții cu cancer de apendice, indiferent de vârstă sau antecedente familiale de cancer”, a spus cercetătoarea Andreana Holowatyj, profesor asistent de medicină și biologie a cancerului la Centrul Medical al Universității Vanderbilt din Nashville, Tenn.
„Deși mai sunt multe de învățat din descoperirea noastră, am găsit vârful unui aisberg foarte mare”, a spus Holowatyj într-un comunicat de presă al centrului.
Din punct de vedere istoric, experții nu au crezut că acest cancer, care afectează aproximativ una sau două persoane din 1 milion anual, este ereditar. Faptul că este rar este și mai greu de înțeles și de studiat.
Pentru această cercetare, Holowatyj și colegii săi au analizat datele de testare multi-gene de la un laborator de testare clinică la nivel național din Statele Unite. Datele au inclus 131 de pacienți cu cancer de apendice.
Cercetătorii au descoperit că 11,5% dintre pacienți aveau cel puțin o variantă genetică moștenită într-o genă de susceptibilitate la cancer. La pacienții al căror cancer de apendice a fost prima și singura tumoare primară, cercetătorii au observat o prevalență similară, de aproximativ 10,8%. Acest lucru leagă și mai mult boala de o componentă familială.
Toți pacienții cu cancer de apendice ar trebui să ia în considerare evaluarea genetică, au spus cercetătorii. De asemenea, ar trebui să ia în considerare testarea și consilierea genetică a membrilor familiei expuși riscului.
”Sunt necesare mai multe studii pentru a identifica noi factori genetici și pentru a utiliza aceste dovezi pentru a adapta genele care sunt selectate în testarea genetică pentru cancerul de apendice”, a spus Holowatyj.
Descoperirile au fost publicate pe 11 noiembrie în jurnalul JAMA Oncology și prezentate simultan la reuniunea anuală din 2022 a Grupului Colaborativ al Americilor pentru Cancerul Gastrointestinal Moștenit (CGA-IGC), din Nashville.
Sursa material + foto: Medicalxpress.com
