„Boala neuronului motor” se referă la un grup de boli care fac ca nervii motori din coloana vertebrală și creier să își piardă funcția în timp. Este o formă rară, dar severă, de boală neurodegenerativă.

Neuronii motori sunt celule nervoase care trimit semnale electrice de ieșire către mușchi, afectând capacitatea mușchilor de a funcționa.

Boala neuronului motor (MND) poate apărea la orice vârstă, dar simptomele apar de obicei după vârsta de 50 de ani. Afectează mai mult bărbații, decât femeile. Cel mai frecvent tip de MND este scleroza laterală amiotrofică (SLA).

Renumitul fizician englez Stephen Hawking a trăit cu SLA multe decenii până la moartea sa, în martie 2018. Jucătorul de baseball american, Lou Gehrig, avea și el SLA. De aceea SLA mai este denumită si boala lui Lou Gehrig.

 

Tipuri de MND

Există mai multe tipuri de MND. Medicii le clasifică după mai multe criterii: dacă sunt ereditare sau nu și de ce neuroni afectează. Tipurile includ:

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA): Acesta este cel mai frecvent tip de MND. Afectează atât neuronii motori superiori, cât și cei inferiori – neuronii din creier și măduva spinării – care apoi afectează mușchii brațelor, picioarelor, gurii și sistemului respirator. În medie, persoanele cu SLA trăiesc timp de 3-5 ani după ce au primit diagnosticul, dar cu îngrijire de susținere, unii oameni trăiesc 10 ani sau mai mult.
  • Scleroza laterală primară: Aceasta afectează neuronii din creier. Este o formă rară de MND care avansează mai lent decât SLA. Nu este fatală, dar poate afecta calitatea vieții. Scleroza laterală primară juvenilă apare la copii.
  • Paralizia bulbară progresivă (PBP): Aceasta implică trunchiul cerebral, iar persoanele cu SLA au adesea PBP. Provoacă frecvente stări de sufocare și dificultăți de a vorbi, de a mânca și de a înghiți.
  • Atrofie musculară progresivă: acest tip de MND este rar. Afectează neuronii motori inferiori din măduva spinării și provoacă pierderea musculară lentă, dar progresivă, în special la nivelul brațelor, picioarelor și gurii.
  • Atrofie musculară spinală (AMS): Această MND moștenită se dezvoltă la copii. Există trei tipuri, toate cauzate de o modificare genetică cunoscută sub numele de SMA1. Tinde să afecteze trunchiul, picioarele și brațele. Perspectiva pe termen lung depinde de tip.

 

Cauze

Neuronii motori instruiesc mușchii să se miște prin transmiterea semnalelor de la creier. Ele joacă un rol atât în ​​mișcările conștiente, cât și în cele automate, cum ar fi înghițirea și respirația.

Experții consideră că aproximativ 10% dintre MND sunt ereditare. Ceilalți 90% se dezvoltă aleatoriu. Cauzele exacte sunt neclare, dar Institutul Național de Boli Neurologice și AVC raportează că factorii genetici, toxici, virali și alți factori de mediu pot juca un rol important.

 

Simptome

Diferitele tipuri de MND provoacă simptome similare și au trei etape: precoce, mijlocie și avansată. Bolile progresează cu viteze diferite și variază în severitate.

  1. Semne și simptome în stadiu incipient

În stadiul incipient al MND, simptomele se dezvoltă lent și pot să semene cu cele ale altor afecțiuni. Simptomele specifice depind de tipul de MND și de zona corpului pe care o afectează.

Simptomele tipice încep în una dintre următoarele zone:

  • brațe și picioare
  • gură
  • sistemul respirator

Acestea pot include:

  • slăbirea musculară, ceea ce face dificilă ridicarea și ținerea lucrurilor
  • oboseală
  • dureri musculare, crampe și convulsii
  • vorbire neclară
  • slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor
  • stângăcie și poticnire
  • dificultate la inghitire
  • dificultăți de respirație
  • răspunsuri emoționale inadecvate, cum ar fi râsul sau plânsul
  • pierdere în greutate

 

2.Semne și simptome din stadiul mediu

Pe măsură ce starea progresează, simptomele timpurii devin mai severe. De asemenea, oamenii pot experimenta:

  • contracție musculară
  • dificultate la deplasare
  • salivare, din cauza problemelor la înghițire
  • căscat incontrolabil, care poate duce la dureri de maxilar
  • modificări ale personalității și stărilor emoționale
  • respiratie dificilă

Un studiu din 2017 sugerează că până la jumătate dintre persoanele cu SLA se confruntă cu probleme de memorie și limbaj. De asemenea, raportează că aproximativ 12-15% dintre persoanele cu SLA dezvoltă demență. Unii oameni experimentează, de asemenea, insomnie, anxietate și depresie.

 

3. Semne și simptome în stadiu avansat

În cele din urmă, o persoană cu SLA avansată are nevoie de ajutor pentru mișcare, mâncare, respirație sau o combinație a acestora. Boala poate pune viața în pericol, iar problemele respiratorii sunt cea mai frecventă cauză de deces.

 

Factori de risc

Boala neuronului motor se poate dezvolta la adulți sau copii, în funcție de tip. Este mai probabil ca aceste boli să afecteze bărbații decât femeile. Formele moștenite pot fi prezente la naștere. Cu toate acestea, simptomele MND cel mai probabil vor apărea după vârsta de 50 de ani.

Diferitele tipuri ale afecțiunii par să aibă factori de risc diferiți. SMA, de exemplu, este întotdeauna ereditar, dar acest lucru nu este valabil pentru toate formele de MND. Aproximativ 10% din cazurile de SLA din Statele Unite sunt ereditare.

De asemenea, Institutul Național de Boli Neurologice și AVC observă că veteranii par să aibă o probabilitate de 1,5 până la 2,0 ori mai mare de a dezvolta SLA. Acest lucru poate indica faptul că expunerea la anumite toxine crește riscul de SLA.

În plus, un studiu din 2012 a descoperit că jucătorii profesioniști de fotbal au un risc mai mare de a muri din cauza SLA, boala Alzheimer și alte boli neurodegenerative, în comparație cu alte persoane. Experții cred că acest lucru ar putea indica o legătură cu traumatismele craniene recurente.

 

Stabilirea diagnosticului

Medicilor le este adesea dificil să diagnosticheze MND în stadiile incipiente, deoarece poate semăna cu alte afecțiuni, cum ar fi scleroza multiplă.
Dacă un medic suspectează că cineva are MND, îl va îndruma către un neurolog, care va face un istoric medical și va face o examinare amănunțită. De asemenea, poate solicita teste, cum ar fi:

  • Teste de sânge și urină: acestea pot ajuta la excluderea altor afecțiuni și la detectarea oricărei creșteri a creatinkinazei, o substanță pe care o produc mușchii atunci când se descompun.
  • Scanarea RMN a creierului: Un RMN nu poate detecta MND, dar poate ajuta la excluderea altor afecțiuni, cum ar fi un accident vascular cerebral, o tumoare cerebrală sau structuri cerebrale neobișnuite.
  • Electromiografie (EMG) și Studiul de conducere nervoasă (NCS): Un EMG măsoară cantitatea de activitate electrică a mușchilor, în timp ce un NCS măsoară viteza cu care electricitatea se mișcă prin mușchi.
  • Puncția rahidiană sau puncția lombară: un medic ia o probă de lichid cefalorahidian, care înconjoară creierul și măduva spinării. Analizarea acestui lucru poate ajuta la excluderea altor afecțiuni.
  • Biopsie musculară: aceasta poate ajuta la detectarea sau excluderea unei boli musculare.

Echipa medicală monitorizează persoana pentru ceva timp după teste înainte de a confirma că are MND.

 

Tratament

Nu există un remediu pentru MND, dar tratamentul poate încetini progresia și poate maximiza independența și confortul persoanei. Medicamentele, dispozitivele de susținere și terapia fizică pot ajuta. Alegerea tratamentului depinde de factori precum:

  • forma MND,
  • tipul și severitatea simptomelor,
  • nevoi si dorinte personale,
  • disponibilitatea și accesibilitatea medicamentelor

 

Încetinirea progresiei bolii

Medicamentele par a fi eficiente în încetinirea progresiei unor tipuri de MND. Exemplele includ Edaravona pentru SLA și Nusinersen și Onasemnogene abeparvovec pentru tratarea SMA.

 

Crampe musculare și rigiditate

Medicamentele, cum ar fi toxina botulinica, pot ajuta. Injecțiile cu toxina botulinică pot bloca semnalele de la creier la mușchii rigizi timp de aproximativ 3 luni.

Baclofenul, un relaxant muscular, poate ajuta la ușurarea rigidității musculare, spasmelor și căscatului. Un medic poate implanta chirurgical o pompă mică pentru a furniza doze regulate în spațiul din jurul măduvei spinării. De acolo, medicamentul ajunge la sistemul nervos.

Unii oameni pot descoperi, de asemenea, că terapia fizică ajută la atenuarea crampelor și a rigidității.

 

Analgezice

Un medicament antiinflamator nesteroidian, poate ajuta la durerea ușoară până la moderată de la crampe musculare și spasme. Un medic poate prescrie medicamente mai puternice, pentru ameliorarea durerii pentru dureri articulare și musculare severe în stadii mai avansate.

 

Alte opțiuni

Scopolamina este un medicament care poate ajuta la salivare, iar organismul o poate absorbi printr-un plasture pe piele. Antidepresivele pot ajuta la episoadele de râs sau plâns necontrolat, pe care medicii le numesc labilitate emoțională. Alte medicamente pot ajuta în mod specific cu afectul pseudobulbar, care este termenul medical pentru crizele bruște de râs sau plâns. Opțiunile includ bromhidrat de dextrometopan.

 

Dispozitive de asistență și terapie

În timp, o persoană poate avea nevoie de dispozitive speciale care să ajute cu:

  • mișcarea încoace și încolo
  • comunicarea
  • hrănirea și înghițirea
  • respiraţia

Unele dispozitive ajută o persoană să rămână independentă mai mult timp, în timp ce altele pot prelungi viața. De exemplu, ventilatoarele și tuburile de alimentare pot sprijini respirația și nutriția.

Terapia de vorbire și limbaj poate ajuta, de asemenea, la comunicare și la înghițire.

Terapia fizică și ocupațională poate ajuta o persoană să își mențină mobilitatea și funcția și să găsească noi modalități de a face anumite sarcini.

Perspectivele pentru persoanele cu MND variază foarte mult, în funcție de tipul bolii. Persoanele cu SMA, de exemplu, se pot aștepta să aibă o durată de viață tipică. Alte tipuri de MND pot reduce speranța de viață.

Medicamentele emergente pot ajuta la încetinirea progresiei MND. Cercetătorii investighează, de asemenea, cum să folosească celulele stem pentru a repara daunele asociate, în speranța că într-o zi se va produce un tratament.

 

Sursa: Medicalnewstoday.com