2014-2024: un deceniu de mastocitoza la Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti – de la zero la elita internationala

  • Centrul European de Excelenta in Mastocitoza Romania coordonat de dl prof univ dr Horia Bumbea, membru al ECNM (ECNM – The European Competence Network Mastocytosis)
  • Registrul International al Pacientilor cu Mastocitoza,
  • Proiect de cercetare: Relatia dintre mutatiile genetice privind Diaminoxidaza si mastocitoza
  • Centru de diagnosticare genetica a tuturor formelor de mastocitoza
  • Echipa multidisciplinara de diagnosticare si monitorizare.

Mastocitoza este o boala oncologica, hematologica foarte rara, cu o incidenta de 3:1.250.00 oameni si care are particularitatea de a determina socuri anafilactice, 38%  din acestea fiind idiopatice, adica fara niciun trigger. Din cauza histaminei descarcate prin degranularea mastocitara, se poate ajunge la soc anafilactic oricand, iar triggeri degranularilor poti fi orice: stres, caldura, frig, emotii, efort fizic sau intelectual, traume, imbracaminte prea stramta sau sintetica, alimente, lovituri, medicamente, parfumuri, mirosuri, E-uri, purtarea de bijuterii, sutien, curea, diferente intre temperaturi mai mari de 15 grade in 24 de ore etc.

In Romania sunt aproximativ 200 de bolnavi de mastocitoza, potrivit datelor oferite de Asociatia Suport Mastocitoza Romania.

Romania a realizat in ultimii ani pasi importanti in sprijinirea bolnavilor de mastocitoza.

Centrul European de Excelenta in Mastocitoza Romania coordonat de dl prof univ dr Horia Bumbea, membru al ECNM (ECNM – The European Competence Network Mastocytosis). Centrul se afla in cadrul Spitalului Universitar de Urgenta Bucuresti unde dispune de o echipa multidisciplinara de investigatii.

Sunt constituie doua retele de diagnosticare: reteaua de mastocitoza pentru adulti si reteaua de mastocitoza pediatrica.

Retelele de mastocitoza sunt multidisciuplinare, astfel cea de adulti este coordonată de dl prof univ dr Horia Bumbea si este compusa din medici precum: prof univ dr Cora pop, prof univ dr Lucian Negreanu (gastroenterologie), dr Brandusa Petrutescu (alergologie), conf univ dr Poliana leru (alergologie), dr Oana Firescu (dermaotlogie), dr Andreia Vasilescu (psihiatrie), dr Alexandru Badiu (obstetrica-gineoclogie), prof univ dr Catalin Carstoiu (ortopedie), prof univ dr Sabina Zurac si prof univ dr Camelia Dobrea (anatomie patologica).

Reteaua de mastocitoza pediatrica este coordonata de dna prof univ dr Anca Colita si compusa din: prof univ dr Camelia Berghea (alergologie), dr Adriana Diaconeasa (dermatologie), dr Iulia Tincu (gastroenterologie),  prof univ dr Mihai Craiu (pneumologie), prof univ dr Catalin Carstoveanu (neo-natologie). Timpul de diagnosticare este unul dintre cele mai scurte din Europa, cca doua saptamani.

Pacientii cu forme agresive au acces la  tratamente inovative de ultima generatie: Midostaurin, decontat in intregime pentru acesti pacienți. Litak este o alta optiune terapeutica pentru formele indolente, decontat de asemenea, de CNAS.

”Problematica ramane decontarea cromoglicatului de sodiu, aflat intr-o situatie juridica complexa: molecula administrata off label , fara autorizatie de punere pe piata. Se fac demersuri pentru decontarea acestuia sub forma de reteta magistrala. Momentan sunt in derulare doua proiecte de cercetare: Relatia dintre mutatiile genetice privind Diaminoxidaza si mastocitoza, respectiv Registrul International de Pacienti- instrument stiintific. In acesta din urma, Romania are cca 100 de pacienti inscrisi, ceea ce o situeaza printre cele mai active tari. Orientarea exclusiva a pacientilor catre centrul de excelenta este singura solutie in gestionarea situatiei medicala, imbunatatirea calitatii vietii si prognosticului acestor pacienti”, a declarat Nicoleta Vaia, presedinta Asociatiei Suport Mastocitoza Romania.

 

MESAJELE MEDICILOR DIN RETEAUA DE MASTOCIOTZA

Prof. univ. dr. Horia Bumbea: De Ziua Internațională de Conștientizare a Mastocitozei, in numele colegilor echipei multidisciplinare a centrului de expertiză in boli rare hematologice si centrul afiliat ECNM, doresc sa transmit pacienților cu mastocitoza ca vom încerca in continuare sa fim alături cu experiența, cu mijloacele de diagnostic si cu soluții terapeutice. Ne bucurăm sa îmbunătățim gradul de conștientizare al acestei boli rare, prin numărul de pacienti pe care ii avem in evidență in creștere permanenta, ceea ce aduce o șansă acestor pacienți sa primească îngrijirea corespunzătoare. Am implementat in centrul nostru metoda de detectare a mutației c-kit, am început un trial pentru pacienti cu forma indolenta, si încercăm sa implementam noi analize necesare diagnosticului si stabilirii prognosticului. Ne adresam în aceeași măsura colegilor din alte centre pentru a continua colaborarea foarte buna, in beneficiul pacienților cu mastocitoza. Horia Bumbea, Spitalul Universitar de Urgență Bucuresti

Prof. univ. dr Anca Colita: Cu ocazia Zilei Internaționale a Mastocitozei, trebuie să ne unim vocile pentru a crește gradul de conștientizare despre o boală puțin cunoscută, dar cu impact profund asupra familiilor: mastocitoza la copii. Mastocitoza este o boală rară care afectează viața multor copii și a familiilor lor în moduri pe care mulți dintre noi ni le putem doar imagina.

Mastocitoza implică acumularea anormală a mastocitelor în piele și, uneori, în alte părți ale corpului. La copii, acest lucru poate duce la o varietate de simptome, de la iritații ale pielii până la probleme digestive și oboseală cronică, afectând nu doar sănătatea fizică, dar și calitatea vieții și dezvoltarea lor normală.

A conștientiza înseamnă a înțelege că, în spatele acestor simptome, există familii care luptă zi de zi să mențină un simț al normalității în viețile lor.

Dar această conștientizare trebuie să ducă și la acțiune, să oferim sprijin familiilor afectate, asigurând accesul la resurse medicale, suport emoțional și comunități de îngrijire care înțeleg ce înseamnă să trăiești cu această afecțiune.

Educația joacă un rol crucial în această luptă. Sensibilizarea publicului și a profesioniștilor din domeniul sănătății despre simptomele și efectele mastocitozei asupra copiilor poate duce la diagnostic precoce și la managementul mai eficient al simptomelor.

În această zi dedicată conștientizării, vă invit să vă alăturați cauzei noastre. Împreună, putem aduce schimbarea necesară pentru a oferi acestor copii o viață mai bună, o viață în care mastocitoza nu mai definește fiecare zi.

Dr. Brandusa Petrutescu: Dragi pacienti cu mastocitoza, deja ne cunoastem de mai multi ani si strabatem impreuna un drum lung plin de provocari. De la an la an sper ca,  impreuna cu colegii mei din Centrul de Excelenta pentru mastocitoza de la Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti, sa va putem oferi perspectiva unei vieti mai bune cu aceasta boala extrem de complexa. Va multumesc ca ne oferiti increderea dvs. Dr. Brindusa Petrutescu

Prof. univ. dr. Camelia Berghea: Parte a echipei de specialisti, alături de copiii cu mastocitoza: impreună învingem!

Dr Iulia Tincu: Sunt alaturi de copiii cu mastocitoza impreuna cu echipa multidisciplinara pentru a le asigura suportul in momentele dificile cu afectiuni gastrointestinale. Avantajul unei retele specializate pe o patologie rara este de a crea confortul familiilor care dupa impactul diagnosticului se simt marginalizati si fara resurse. In numele medicilor gastroenterologi pediatrii de la Spitalul Clinic de Copii Dr Victor Gomoiu – suntem alaturi de voi!

Dr. Adriana Diaconeasa: Mă alătur aici cu salutul dermatologilor care îngrijim copii și transmit familiilor micuților cu Mastocitoza toată susținerea noastră. Suntem o echipă!

Conf. univ. dr Poliana Leru: Dragi pacienti cu boli mastocitare.  De zece ani sunt alături de dvs ,în acest domeniu medical care a înregistrat progrese remarcabile. Mai sunt inca  incertitudini și unele aspecte care vor fi clarificate im viitor, iar pentru mine este un domeniu de mare interes . Voi rămâne alături de dvs si de colegii mei implicați și mi doresc sa progresam împreună.

Farmacist Daniela Mincu: Astăzi, suntem uniți pentru a marca Ziua Internațională a Mastocitozei, o ocazie de a aduce în atenția lumii această afecțiune rară și complexă. În această zi specială, ne gândim la toți cei care trăiesc cu mastocitoză și la familiile și prietenii lor care îi sprijină în această călătorie. Această afecțiune poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții și poate aduce cu sine numeroase provocări medicale și emoționale.

În această zi, ne unim în solidaritate cu toți cei afectați de mastocitoză și ne angajăm să creăm o mai mare conștientizare și înțelegere despre această boală rară. Vrem să subliniem importanța sprijinului și compasiunii pentru cei care trăiesc cu această afecțiune și să încurajăm cercetarea continuă.

Pentru cei care trăiesc cu mastocitoză, suntem aici pentru voi. Suntem alături de voi în această luptă și vă încurajăm să nu pierdeți niciodată speranța. Cu sprijinul nostru colectiv și cu determinare, putem depăși împreună orice obstacol.

Să folosim această zi ca o oportunitate de a educa și de a inspira schimbări pozitive în viața celor afectați de mastocitoză. Fie ca această zi să fie un moment de reflecție, solidaritate și speranță.

Dr. Andreea Serbanica: Ma simt onorata sa fac parte din aceasta echipa, sunt solidara colegilor si micilor pacienți care se bucura de toată susținerea noastră! La mulți, mulți ani cu viața buna! Împreuna e mai ușor!!!