”În România sunt 194 de pacienți cu mastocitoză, o boală hematologică, oncologică rară, care sunt îngrijiți în Centrul European de Excelență în Mastocitoză România, coordonat de Prof. Univ. Dr. Horia Bumbea la SUUB Municipal București și care sunt susținuți de Asociația Suport Mastocitoză România.
În acest moment asociația este în grupul de lucru pentru reglementarea decontării medicației off label, grup din cadrul Ministerului Sănătății. Cromoglicatul, medicament vital în mastocitoză, nu este decontat și este administrat off label.
De asemenea, în cadrul centrului se află și registrul electronic al pacienților cu mastocitozî, pacienți care pot efectua teste genetice gratuite, acestea fiind sponsorizate de Asociația Suport Mastocitoză România.
Orientarea tuturor pacienților cu mastocitoză către centrul de excelență de la București, în vederea diagnosticării corecte și a primirii tratamentului adecvat reprezintă transpunerea în practică a aquisului comunitar în cazul bolilor rare și alinierea noastră la standardele international“, a declarat Nicoleta Vaia, președinta Asociației Suport Mastocitoză România.
Mastocitoza este o boală hematologică, oncologică, rară cu o incidenta de 3:1.250.000 de oameni.
Există mai multe tipuri de mastocitoze:
Mastocitoza cutanată maculopapulară / Urticaria pigmentosa (MPCM) – subtipurile: monomorfic, polimorfic, placard, nodulară, Mastocitoza cutanată difuză (DCM), Mastocitom cutanat, Mastocitoza sistemică (SM), Mastocitoza sistemică indolentă (ISM), inclusiv Mastocitoza medulară (BMM), Mastocitoza sistemică smoldering (SSM), , Mastocitoza sistemică asociată cu neoplasm hematologic (SM-AHN)*, Mastocitoza sistemic agresivă (ASM), Leucemia cu mastocite (MCL), Tumori solide cu mastocyte, Sarcomul mastocitar (MCS), Mastocitom extracutanat, clasificare ce nu se aplica pacientilor pediatrici.
Mastocitele sunt celule care joacă un rol esențial în inflamație, fiind principalele celule efectoare în reacțiile alergice incluzând anafilaxia. În cazul mastocitozei, mastocitele sunt purtatoare de mutatie genetica, cea clasica fiind C KIT D 816 V.
Atât eliberarea acută, cât și cea cronică de mediatori de către mastocit este capabilă de a induce simptome, care sunt produse de agenți fizici (frecarea leziunilor sau schimbări bruște de temperatură – cald sau rece), stres fizic și emoțional, medicamente, mirosuri naturale, chimice, parfumuri sau arome.
Printre simptomele și semnele cel mai frecvent prezentate de adulții cu mastocitoză sistemică, se numără pruritul, eritemul cutanat (flushing) localizat sau generalizat, urticarie cu/iară angioedem, durere abdominală, simptome neuropsihiatrice, anafilaxie cu risc vital, simptome date de afectarea osoasă – artralgii, dureri osoase la nivelul oaselor lungi, mialgii. Infiltrarea cu mastocite a diferitelor organe și sisteme poate conduce la citopenii, alterări ale funcției hepatice, hipersplenism, osteoporoză, ascită și malabsorbție.
De aceea este foarte important ca pacienții adulti și pediatrici să fie monitorizați constant în cadrul Centrului European de Excelență în Mastocitoză România care este parte a ECNM.
Asociația Suport Mastocitoză România (ASMR), membră a EURORDIS și a The Mastocytosis Society, moderator european al forumului de mastocitoză EURORDIS și-a concentrat permanent activitățile și eforturile în vederea asigurării tratamentului vital cu cromoglicat de sodiu pentru toți bolnavii de mastocitoză din România, a contribuit la crearea rețelei de mastocitoză din România, a Centrului European de Excelență în Mastocitoză, precum și la acreditarea Centrului Național de Expertiză în Boli Rare Hematologice – SUUB Municipal, cărora le suntem partener contractual.
