Terapie genetică ce poate mări speranţa de viaţă a pacienţilor cu fibroză chistică

Medicii care au înlocuit o genă mutantă a unor copii bolnavi de fibroză chistică cu versiunea normală a respectivei gene au remarcat o încetinire a evoluţiei bolii, dar au precizat că rezultatele sunt “modeste” fiind nevoie de rezultate mai bune pentru ca un astfel de tip de tratament să fie folosit la scară mai largă, conform unui material publicat de Associated Press.

Fibroza chistică este o maladie ereditară ce se manifestă prin umplerea plămânilor cu mucus, condiţii în care pacienţii sunt mult mai susceptibili la infecţii care pot ajunge să distrugă aparatul respirator. Speranţa de viaţă medie pentru un pacient care suferă de această boală este de 37 de ani. Oamenii de ştiinţă au identificat secvenţa genetică responsabilă de apariţia acestei boli încă din anul 1989, descoperire care a aprins speranţele pentru vindecarea definitivă a acestei afecţiuni prin înlocuirea genei afectate. Înainte de acest nou studiu, toate încercările de terapie genetică – prin administrarea unei gene normale pacienţilor – nu au avut vreun rezultat.

În noul studiu, medicii din Londra şi din Edinburgh au administrat unui număr de 78 de copii cu fibroză chistică o doză lunară din acest tratament, prin intermediul unui inhalator, în timp ce un alt grup, format din 68 de copii, au primit un placebo. Toţi pacienţii care au participat la experiment aveau cel puţin 12 ani.

Copiii care au primit acest tratament au înregistrat o îmbunătăţire de aproximativ 4% a funcţionării plămânilor, prin comparaţie cu cei care au primit un placebo. Medicii explică însă că această îmbunătăţire minoră este legată de o stabilizare a plămânilor şi de încetinirea procesului de deteriorare a acestora. Din punct de vedere statistic însă, nu este complet exclus ca aceste rezultate să fi fost rodul întâmplării. Ambele grupuri de copii au fost monitorizate în cadrul experimentului timp de un an.

“Singura noastră speranţă este ca măcar pentru unii dintre pacienţi, cu anumite ocazii, acest tratament să fie benefic”, a declarat Dr. Eric Alton de la Imperial College din Londra, coordonatorul studiului ale cărui rezultate sunt prezentate pe larg în ultimul număr al revistei Lancet Respiratory Medicine. Dr. Alton a recunoscut că, în timp ce unii copii au susţinut că se simt mai bine, alţii au spus că nu simt nimic diferit.

“Aceasta este o problemă pe termen lung şi este nevoie de timp pentru a găsi o soluţie”, a declarat Dr. William Skach, vicepreşedintele Departamentului pentru cercetare a organizaţiei americane Cystic Fibrosis Foundation, care nu a fost implicat în acest studiu. El a caracterizat rezultatele obţinute de medicii britanici drept încurajatoare, însă a subliniat faptul că este nevoie de o modalitate mai bună de administrare a genei către pacienţi pentru a obţine rezultatele dorite.

Acest tratament “poate însemna prelungirea speranţei de viaţă de pacienţilor. Dacă vrem să avem un impact puternic împotriva acestei boli, trebuie să ne gândim cum să reuşim să administrăm acest tratament într-un mod mai eficient”, a adăugat el.

Fibroza chistică este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive şi este provocată de mutaţii în gena CFTR (Cystic Fibosis Transmembrane Conductance Regulator). Proteina codificată de această genă controlează secreţia glandelor exocrine din numeroase organe, mutaţiile determinând îngroşarea secreţiilor şi afectarea funcţiei sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv şi a altor organe. AGERPRES