Spitalul Judeţean de Urgenţă Suceava ar putea avea o secţie pentru diagnosticarea şi tratarea amiloidozei

Spitalul Judeţean de Urgenţă Suceava ar putea înfiinţa o secţie pentru diagnosticarea şi tratarea amiloidozelor, în condiţiile în care nu există finanţare de la stat cu această destinaţie, iar majoritatea pacienţilor cu această boală rară sunt din judeţul Suceava, a declarat managerul unităţii spitaliceşti, Vasile Rîmbu, în deschiderea simpozionului dedicat acestei boli.

Prezent la lucrările simpozionului ştiinţific ”Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni, prof dr. Daniel Coriu, care de 20 de ani face cercetare genetică vizând această boală rară, a spus că se impune o astfel de iniţiativă pentru a veni în sprijinul acestor pacienţi. ”Trebuie să facem toate eforturile să aducem programul aici. Medicamentele trebuie să fie lângă pacient, nu pacientul să vină până la Bucureşti pentru reţetă. (…) Tratamentul opreşte boala, nu vindecă”, a spus Coriu, precizând că amiloidoza este cauzată doar de factori genetici, ce se transmit ereditar în familie, şi nu are nicio legătură cu factorii din mediul înconjurător.

Potrivit lui Coriu, în urma studiilor efectuate până în prezent în localitatea suceveană Todireşti nu s-a putut stabili de ce s-au produs mutaţiile genetice preponderent în această zonă şi nu în alta.

Amiloidoza este o boală genetică rară, determinată de depunerea în ţesuturi a unei proteine anormale, afectează sistemic, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii, nervii şi tubul digestiv, se manifestă în jurul vârstei de 40 de ani şi conduce la deces în câţiva ani de la debutul simptomelor.

”Boala debutează cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică, progresivă, la care se asociază unul sau mai multe din dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncţie autonomă precoce, (erectilă, hipotensiuneortostatică, tulburare de tranzit intestinal), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă, sindrom de canal carpian. Evoluţia este de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluţia neuropatiei către imobilizare la pat, casexie şi în final deces, după zece ani de la apariţia primelor simptome”, a spus Coriu.

Amiloidoza ereditară de tip transtiretină (ATTR) este cea mai frecventă formă de amiloidoză familială, cu o prevalenţă mondială de 5.000-10.000 de persoane, cu număr crescut de pacienţi diagnosticaţi în Portugalia, nordul Suediei şi Japonia. Prevalenţa în România este de 1.2/1.000.000 de locuitori, crescută în judeţul Suceava unde este de 3/100.000 de locuitori. În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi cu ATTR, dintre care 20 în localitatea suceveană Todireşti, cu mutaţia Glu54Gln care se pare că e întâlnită doar în România. AGERPRES