Recurgerea doar la secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Recurgerea doar la secvenţierea genetică a unei tumori ca metodă de diagnosticare poate conduce la un tratament greşit pentru o mare parte a pacienţilor bolnavi de cancer, au anunţat cercetătorii americani într-un studiu publicat în revista Science Translational Medicine.

Rezultatele cercetării au arătat că nu toate modificările genetice identificate într-un cancer au legătură cu această maladie. Unele dintre aceste modificări, au explicat cercetătorii, sunt aşa-numitele mutaţii germline, moştenite genetic şi aflate în ţesuturile normale, diferind de la persoană la persoană.

Prin urmare, medicii ar trebui să compare secvenţa genetică a tumorii unui individ şi cea a celulelor sale normale, în scopul de a şti ce modificări sunt mai susceptibile de a fi legate de cancer şi care tratamente sunt mai indicate, au precizat aceştia. “Spitalele şi companiile au început să secvenţieze tot mai mult tumorile pacienţilor în încercarea de a personaliza terapia”, a declarat Victor Velculescu, profesor la Johns Hopkins University School of Medicine care a condus studiul.

“Cu toate acestea, mulţi nu secvenţiază şi ţesutul normal al fiecărei persoane pentru a decela modificările care nu sunt legate de cancer şi a înţelege cu adevărat ceea ce se întâmplă în tumoră”, a spus Velculescu. Conform cercetătorilor, informaţii genetice inexacte pot duce la reacţii adverse grave rezultate din terapii inadecvate, la absenţa terapiilor ţintite şi la creşterea costurilor de îngrijire a pacienţilor din cauza utilizării unor medicamente prescrise în mod greşit.

Pentru acest studiu, Velculescu şi colegii săi au comparat genomul de ţesut tumoral şi normal de la un număr de 815 pacienţi cu o mare varietate de tipuri de cancer, inclusiv de sân, de creier, renal, gastric, pulmonar, pancreatic, cancer de sânge şi melanom. Ei au descoperit că 65 la sută dintre modificările genetice identificate numai prin secvenţierea genetică a tumorii au fost “fals pozitive” şi nu erau legate de cancerul de care suferea pacientul.

Cercetătorii au urmărit modificările din “genele acţionabile” (“actionable genes”) sau genele pentru care au fost identificate unele tipuri de medicamente şi au descoperit că aceste modificări fals pozitive au afectat circa un pacient din doi dintre cei studiaţi. “Aceste constatări sugerează faptul că, luate împreună, secvenţierea tumorii şi probele normale ar putea genera diagnostice şi planuri de tratament mai exacte decât metodele standard actuale”, a declarat Angela Colmone, editor asociat la Science Translational Medicine, citată de Xinhua.Ea a adăugat că “astfel de analize ar trebui să devină din ce în ce mai fezabile pe măsură ce costurile secvenţierii vor scădea”.

Victor Velculescu s-a născut în Romania în 1970 şi a emigrat în SUA la vârsta de şapte ani împreună cu părinţii săi. El a început cercetările în biologie moleculară la Universitatea Stanford pe care a absolvit-o în 1992. Velculescu a fost co-fondator în 2010 al companiei de genomică a cancerului ‘Personal Genome Diagnostics’ (PGDx), care a lansat în premieră în 2011 analiza individualizată a exomului cancerului (genele proteinelor codificate dintr-un genom). AGERPRES