Disritmia intestinală şi auriculară cronică are cauze genetice

O boală genetică rară şi extrem de gravă, care afectează inima şi intestinele, a fost identificată de curând. Asocierea celor două patologii a fost descoperită de cercetători de la Universităţile din Laval şi Montreal (Quebec), fiecare boală, mortală în lipsa tratamentului, fiind deja cunoscută, relatează passionsante.be.

Una afectează ritmul cardiac şi necesită instalarea unui stimulator încă din copilărie la jumătate dintre pacienţi, iar cealaltă compromite serios mişcările intestinului, cu riscul unui blocaj fatal, fiind necesară rezecţia unei părţi a intestinului sau alimentarea pe cale intravenoasă.

Specialiştii au început să se gândească la o asociere a celor două tipuri de tulburări după ce au îngrijit mai mulţi copii care prezentau simultan cele două probleme, rare şi extrem de grave. La început au pus boala pe seama ghinionului, dar cu timpul a apărut ideea unei legături.

Analize genetice efectuate pe circa 20 de copii bolnavi au arătat că toţi prezentau o mutaţie a unei gene, SGOL1, mutaţie absentă la copiii care sufereau numai de una din cele două probleme. Boala ‘combinată’ a fost numită disritmie intestinală şi auriculară cronică (DIAC).

Cercetătorii urmează să determine în studii ulterioare mecanismele implicate în dezvoltarea acestei boli, pentru a pregăti punerea la punct a unui tratament care să restabilească buna funcţionare a inimii şi a intestinelor. AGERPRES